희귀질환

희귀질환 진료 통계

건강보험심사평가원 2024년 · 질병코드 419개(희귀질환 901개)

진료받은 환자질병코드마다 환자 수를 한 번씩 더한 값
1,137,125명
진료비건강보험 청구액 · 본인부담 아님
1조 9,084억원
관련 급여 약이 있는 질환전체 1,389개 중
190개(13.7%)

환자 수는 그해 건강보험 진료를 받은 사람 수라 실제 환자 수와 다를 수 있어요. 한 질병코드를 여러 희귀질환이 함께 써서, 코드마다 한 번만 셌어요.

환자가 많은 질병코드

2024년 진료받은 환자 · 앞 20개

가족성 선종성 용종증질병코드 D12.6321,261명
일스 병 등 2개 질환질병코드 H35.070,434명
강직인간증후군질병코드 G25.851,352명
섬모체, 원발성 이상운동증질병코드 J39.836,427명
신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군 등 5개 질환질병코드 M35.031,602명
선천성 뇌하수체기능저하증 등 3개 질환질병코드 E23.029,352명
비가역적 확장성 심근병증질병코드 I42.028,690명
기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 등 11개 질환질병코드 M32.126,632명
베체트병질병코드 M35.219,392명
무과립구증 등 11개 질환질병코드 D7019,330명

1인당 진료비가 많은 질병코드

환자 10명 이상 · 1년 진료비(건강보험 청구액) · 앞 20개

헌터증후군 등 2개 질환질병코드 E76.14억원
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군 등 5개 질환질병코드 E76.23억원
혈장트롬보플라스틴성분결핍 등 5개 질환질병코드 D672억원
헐러증후군 등 4개 질환질병코드 E76.01억원
영아척수성 근위축, I형[베르드니히-호프만]질병코드 G12.01억원
A형혈우병 등 5개 질환질병코드 D661억원
파브리(-앤더슨)병 등 10개 질환질병코드 E75.28,678만원
발작성 야간헤모글로빈뇨질병코드 D59.57,726만원
원위 척수성 근위축 등 7개 질환질병코드 G12.16,417만원
상세불명의 척수성 근위축질병코드 G12.95,208만원

분야별 희귀질환

전체 1,389개 · 질병 분류(KCD) 기준

선천 기형·염색체진료받은 환자 105,097명434개
분류 없음(산정특례 V900·V901)300개
내분비·대사진료받은 환자 57,847명197개
혈액·면역진료받은 환자 58,743명162개
신경계통진료받은 환자 161,687명154개
근육·뼈·결합조직진료받은 환자 110,119명55개
심장·혈관진료받은 환자 72,723명21개
비뇨생식기진료받은 환자 7,218명17개
눈진료받은 환자 113,682명16개
피부진료받은 환자 15,651명9개
소화기진료받은 환자 67,793명9개
호흡기진료받은 환자 36,724명5개
정신·행동진료받은 환자 2,330명3개
감염진료받은 환자 6,245명3개
출생 전후진료받은 환자 5명2개
종양진료받은 환자 321,261명2개

출처: 건강보험심사평가원 희귀질환 건강보험 진료 통계(2024). 참고용이며 개인의 실제 진료비와 다를 수 있어요.