이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

ciliary, primary Dyskinesia

섬모체, 원발성 이상운동증

KCD J39.8산정특례 V900호흡기계통의 질환

기도 내벽의 미세한 섬모가 제대로 움직이지 않아 기도 청소가 되지 않는 유전질환입니다. 반복적 호흡기 감염이 특징입니다.

주요 증상

만성 기침반복 폐렴기관지확장증부비동염중이염내장역위(50%)

치료

기도 청소를 위한 물리치료(흉부 물리치료, 호흡 운동)가 핵심입니다. 감염 시 항생제를 사용합니다.

예후

적극적인 기도 관리로 폐 기능을 유지할 수 있습니다. 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요합니다.

유전

DNAI1, DNAH5 등 섬모 관련 유전자 변이. 상염색체 열성 유전.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

36,427명

청구건수

83,321건

총 진료비

45.1억원

1인당 연간

12만원

인구 10만명당 약 70.1명추천 진료과: 호흡기내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 1만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

12만원

산정특례 미적용

4만원 ~ 7만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

1만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 2만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

* 신생아 (1개월 이하) - 만삭아가 설명되지 않는 호흡곤란과 완전좌우바뀜(situs inversus totalis) 그리고 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령전기(1개월~5세) - 2개 이상의 임상증상*과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령기 및 성인 (5세 이상) - 2개 이상의 임상증상과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 비강 산화질소 (nNO) 측정시 2달 이상 간격으로 2회 이상 측정하여 모두 <77 nl/min 인 경우 (낭성섬유증 제외) - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 *원발성 섬모 운동이상증의 임상증상 - 출생 후, 무기폐, 24시간 이상 산소 공급 또는 양압환기 등 설명되지 않는 호흡곤란을 보이는 경우 - 장기의 좌우 대칭 이상 완전좌우대칭바뀜, 내장위치이상증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 가래 기침 또는 흉부 CT로 진단된 기관지확장증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 코막힘 또는 부비동 CT로 진단된 범부비동염

검사항목

영상검사, 유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 J39.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의