ciliary, primary Dyskinesia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
섬모의 구성 요소의 선천적 결함이나 운동성의 장애
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
대증 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
* 신생아 (1개월 이하) - 만삭아가 설명되지 않는 호흡곤란과 완전좌우바뀜(situs inversus totalis) 그리고 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령전기(1개월~5세) - 2개 이상의 임상증상*과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 * 학령기 및 성인 (5세 이상) - 2개 이상의 임상증상과 다음중 하나 이상 해당되는 경우 - 비강 산화질소 (nNO) 측정시 2달 이상 간격으로 2회 이상 측정하여 모두 <77 nl/min 인 경우 (낭성섬유증 제외) - 기도조직의 전자현미경검사상 섬모의 미세구조 이상 - 하나의 원발성 섬모 운동이상증 관련 유전자에서 이중 대칭 돌연변이가 발견된 경우 - 반복적인 고속비디오 현미경 검사상 지속적인 섬모운동 이상 *원발성 섬모 운동이상증의 임상증상 - 출생 후, 무기폐, 24시간 이상 산소 공급 또는 양압환기 등 설명되지 않는 호흡곤란을 보이는 경우 - 장기의 좌우 대칭 이상 완전좌우대칭바뀜, 내장위치이상증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 가래 기침 또는 흉부 CT로 진단된 기관지확장증 - 영아기부터 지속되는 거의 일년내내 지속되는 코막힘 또는 부비동 CT로 진단된 범부비동염
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (임상진단, 2달 이상 간격 2회 이상 측정 비강산화질소 측정검사)
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
원발성 섬모 운동 이상증의 진단 검사를 함께 쓰는 기준을 정리했어요. 검사 하나만으로 병이 없다고 판단할 수 없다고 했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유럽호흡기학회와 미국흉부학회가 진단 검사 연구를 검토했어요. 움직임 영상·염색·코의 기체 검사와 전자현미경·유전자 검사의 역할을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The European respiratory journal (2025) · European Respiratory Society and American Thoracic Society guidelines for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
PubMed 41005984 원문 보기원발성 섬모 운동 이상증이 있는 아동·청소년·젊은 성인을 살폈어요. 기기를 쓴 가래 배출 치료와 기존 가슴 물리치료의 폐 기능 차이는 확인되지 않았어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 54명이 참여한 시험 2개를 모았어요. 참여자가 두 치료를 번갈아 받되 순서는 제비뽑기로 정한 연구들이에요.
알게 된 것
원문 · Puerto Rico health sciences journal (2024) · Airway Clearance Techniques in Primary Ciliary Dyskinesia: A Systematic Review.
PubMed 39269762 원문 보기원발성 섬모 운동 이상증에서 특정 항생제 계열의 연구를 모았어요. 아지트로마이신 등이 호흡 증상 악화를 줄일 가능성을 보였어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 9개를 검토했으며 실험실 연구 2개와 임상 연구 7개가 포함됐어요. 임상 연구는 참여자가 1~90명이었고, 가짜 약과 비교한 3상 시험은 1개였어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Medicine (2026) · Evaluating the efficacy and safety of macrolide therapy in primary ciliary dyskinesia: A systematic review.
PubMed 42629686 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 36,427명 |
| 1인당 연간 진료비 | 12만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 1만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 J39.8 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
섬모체, 원발성 이상운동증
비운동성 섬모증후군
카타르게너 증후군
낭포성 섬유증
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증(ciliary, primary Dyskinesia)은 호흡기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 J39.8입니다.
2024년 기준 질병코드 J39.8 전체 진료 환자수는 약 36,427명이며, 연간 총 요양급여비용은 45.1억원, 환자 1인당 연간 약 12만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)