Intestinal pseudo-obstruction
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
원발성인 경우 유전변이, 속발성은 전신적 경피증, 전신홍반루푸스, 파킨슨병이나 뇌경색, 당뇨병 등과 연관
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
보존적 치료로 영양분 제공과 수분 공급
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
1. 영상검사 1) 검사: 복부 CT & 상부위장관 내시경 & 대장내시경 2) 결과: ① & ② 모두 충족 ① 복부 CT 검사에서 소장 또는 대장의 확장(dilatation)과 기계적 장 폐색과 유사한 액체공기층(air-fluid level)이 관찰되나 이를 유발할만한 종양이나 협착 등의 기질적인 질환이 없음 ② 상부위장관 내시경과 대장내시경에서 소장 또는 대장 확장을 유발할만한 기질적인 질환이 없음 3. 유전학검사 - intenstinal pseudo-obstruction의 원인 유전자에는 ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등이 알려져 있음 - 각 유전자 중 하나에서 유전자의 유전형식에 합당한 병적 변이가 확인되는 경우 진단기준을 충족 5. 임상진단: ① & ② & ③ & ④ 모두 충족 ① 복통(Abdominal pain) 또는 복부팽만감(bloating)의 주증상이 지난 6개월 전에 시작되어 지난 12주간 지속되었음 ② 만성 가성 장 폐색 진단 6개월 전에 복부 수술 (단, 만성 가성 장 폐색의 치료 목적으로 시행한 외과적 감압술 제외) 기왕력이 없음 ③ 원인을 알 수 없거나 유전질환(ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등 유전자에 돌연변이 확인) ④ 약물, 수술 또는 감염성 질환으로 발생한 경우는 제외함 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 수술필요)
5. 임상진단: ① & ② & ③ & ④ 모두 충족 ① 복통(Abdominal pain) 또는 복부팽만감(bloating)의 주증상이 지난 6개월 전에 시작되어 지난 12주간 지속되었음 ② 만성 가성 장 폐색 진단 6개월 전에 복부 수술(단, 만성 가성 장 폐색의 치료 목적으로 시행한 외과적 감압술 제외) 기왕력이 없음 ③ 원인을 알 수 없거나 유전질환(ACTG2, ACTA2, MYH11, MYL9, MYLK, LMOD, FLNA 등 유전자에 돌연변이 확인) ④ 약물, 수술 또는 감염성 질환으로 발생한 경우는 제외함 6. 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재
필수 검사 조합: (임상진단, 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 1건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
장이 막힌 원인 없이 막힌 듯한 증상이 이어지는 아이들의 약물 치료 보고를 모았어요. 증상이 나아진 사례가 있었어요.
증상이 나아진 비율 · 높을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
소아 만성 가성 장폐쇄에서 네오스티그민과 피리도스티그민을 사용한 22편, 총 54명의 보고를 검토했어요.
알게 된 것
원문 · Paediatric drugs (2026) · Therapeutic Role of Neostigmine and Pyridostigmine in Pediatric Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction: A Systematic Review.
PubMed 41701472 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 15,326명 |
| 1인당 연간 진료비 | 79만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 8만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 K56.0 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
가성 장 폐쇄(Intestinal pseudo-obstruction)는 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V312에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K56.0입니다.
2024년 기준 질병코드 K56.0 전체 진료 환자수는 약 15,326명이며, 연간 총 요양급여비용은 121.3억원, 환자 1인당 연간 약 79만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)