이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Retinitis pigmentosa

색소망막염

KCD H35.51산정특례 V209눈 및 눈 부속기의 질환

망막의 광수용체 세포가 점진적으로 퇴행하여 시력을 잃어가는 유전성 안과질환입니다. "야맹증"이 초기 증상입니다.

주요 증상

야맹증(야간 시력 저하)시야 좁아짐(터널 시야)진행성 시력 저하색각 이상눈부심

치료

현재 근본 치료가 제한적이나, RPE65 유전자 변이형에는 유전자치료(럭스터나)가 승인되었습니다. 보조기구와 재활이 중요합니다.

예후

대부분 서서히 진행되며, 말기에는 중심시력도 잃을 수 있습니다. 유전자치료 등 새로운 치료법이 연구 중입니다.

유전

다양한 유전자(100개 이상) 변이에 의하며, 상염색체 열성/우성/X연관 등 다양한 유전 패턴이 있습니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

10,160명

청구건수

24,850건

총 진료비

71.5억원

1인당 연간

70만원

인구 10만명당 약 19.5명추천 진료과: 안과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 7만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

70만원

산정특례 미적용

21만원 ~ 42만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

7만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 14만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V209)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

망막전위도 검사 등을 통해 photoreceptor기능의 손상과 시야검사를 통해 시야협착 확인

검사항목

영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사

필수검사조합

(영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 H35.51에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V209) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의