Retinitis pigmentosa
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
유전자의 돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 1가지, 제품 1개예요.
RPE65(retinoid isomerohydrolase RPE65, HGNC ID: 6121, 2023.3. 기준) 유전자 변이로 인한 망막이상증은 유전자치료가 임상에 도입됨. 이외 유전자로 인한 경우 아직 근본적인 치료법 없음.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
1개 · 325,800,000~325,800,000원
허가 효능·효과: “이중대립유전자성(biallelic) RPE65 돌연변이에 의한 유전성 망막디스트로피(Inherited retinal dystrophy)로 시력을 손실하였으며,…”
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
망막전위도 검사 등을 통해 photoreceptor기능의 손상과 시야검사를 통해 시야협착 확인
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 1곳 있어요.
삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 안과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
색소망막염이 있는 사람에게 특정 녹내장이 더 흔했어요. 다만 다른 요인을 충분히 따지지 못해 근거는 불확실해요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
31,501명이 포함된 관찰 연구 8개를 모았어요. 이 중 3개 연구는 색소망막염 유무에 따른 차이를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of glaucoma (2025) · Incidence and Association of Angle Closure Glaucoma in Retinitis Pigmentosa: A Meta-Analysis.
PubMed 40111380 원문 보기색소망막염으로 눈 중심부가 부은 환자들을 살폈어요. 부기가 줄어도 시력이 오래 좋아지는 결과는 제한적이었어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
색소망막염에 따른 눈 중심부 부기를 다룬 12개 연구를 모아 여러 치료의 시력과 부기 변화를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · BMJ open ophthalmology (2026) · Comparative efficacy of different treatment modalities in the management of macular oedema in retinitis pigmentosa: a systematic review and network meta-analysis.
PubMed 42493417 원문 보기RPGR 유전자 변화와 관련된 색소망막염을 살폈어요. 유전자 치료 뒤 보는 기능 개선과 눈 이상반응이 함께 보고됐어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
AAV-RPGR 유전자 치료를 다룬 임상 보고 12개를 모아 보는 기능과 이상반응을 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of translational medicine (2026) · Efficacy and safety of AAV RPGR gene therapy in X-linked retinitis pigmentosa: a systematic review and meta-analysis.
PubMed 42576225 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 10,160명 |
| 1인당 연간 진료비 | 70만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 7만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 H35.51 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
진행성 망막색소병증 또는 망막색소변성증
레버 선천성 흑암시V209상세불명의 유전성 망막디스트로피V209스타르가르트병V209일스 병V900코츠망막병증V260색소망막염 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
1/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
SCAPER S-phase cyclin A associated protein in the ER
위치 15q24.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
IFT88 intraflagellar transport 88
위치 13q12.11 · Disease-causing germline mutation(s) in
REEP6 receptor accessory protein 6
위치 19p13.3 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARHGEF18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18
위치 19p13.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
BBS1 Bardet-Biedl syndrome 1
위치 11q13.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
KIAA1549 KIAA1549
위치 7q34 · Disease-causing germline mutation(s) in
TMEM216 transmembrane protein 216
위치 11q13.1 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IFT43 intraflagellar transport 43
위치 14q24.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
AHI1 Abelson helper integration site 1
위치 6q23.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
AGBL5 AGBL carboxypeptidase 5
위치 2p23.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
CC2D2A coiled-coil and C2 domain containing 2A
위치 4p15.32 · Disease-causing germline mutation(s) in
ABCA4 ATP binding cassette subfamily A member 4
위치 1p22.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRCD photoreceptor disc component
위치 17q25.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF3 pre-mRNA processing factor 3
위치 1q21.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF31 pre-mRNA processing factor 31
위치 19q13.42 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF8 pre-mRNA processing factor 8
위치 17p13.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPH2 peripherin 2
위치 6p21.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RDH12 retinol dehydrogenase 12
위치 14q24.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RGR retinal G protein coupled receptor
위치 10q23.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RHO rhodopsin
위치 3q22.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RLBP1 retinaldehyde binding protein 1
위치 15q26.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
ROM1 retinal outer segment membrane protein 1
위치 11q12.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
RP1 RP1 axonemal microtubule associated
위치 8q11.23-q12.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RP2 RP2 activator of ARL3 GTPase
위치 Xp11.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
RP9 RP9 pre-mRNA splicing factor
위치 7p14.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
RPE65 retinoid isomerohydrolase RPE65
위치 1p31.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator
위치 Xp11.4 · Disease-causing germline mutation(s) in
SAG S-antigen visual arrestin
위치 2q37.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
BBS2 Bardet-Biedl syndrome 2
위치 16q13 · Disease-causing germline mutation(s) in
BEST1 bestrophin 1
위치 11q12.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
CA4 carbonic anhydrase 4
위치 17q23.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
CERKL CERK like autophagy regulator
위치 2q31.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
TTC8 tetratricopeptide repeat domain 8
위치 14q31.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
TULP1 TUB like protein 1
위치 6p21.31 · Disease-causing germline mutation(s) in
USH2A usherin
위치 1q41 · Disease-causing germline mutation(s) in
CLRN1 clarin 1
위치 3q25.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
CNGA1 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1
위치 4p12 · Disease-causing germline mutation(s) in
CRB1 crumbs cell polarity complex component 1
위치 1q31.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
CRX cone-rod homeobox
위치 19q13.33 · Disease-causing germline mutation(s) in
ARL6 ARF like GTPase 6
위치 3q11.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
FSCN2 fascin actin-bundling protein 2, retinal
위치 17q25.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
HGSNAT heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
위치 8p11.21-p11.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
IMPDH1 inosine monophosphate dehydrogenase 1
위치 7q32.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
MERTK MER proto-oncogene, tyrosine kinase
위치 2q13 · Disease-causing germline mutation(s) in
NR2E3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
위치 15q23 · Disease-causing germline mutation(s) in
NRL neural retina leucine zipper
위치 14q11.2-q12 · Disease-causing germline mutation(s) in
OFD1 OFD1 centriole and centriolar satellite protein
위치 Xp22.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6A phosphodiesterase 6A
위치 5q32 · Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6B phosphodiesterase 6B
위치 4p16.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
SEMA4A semaphorin 4A
위치 1q22 · Disease-causing germline mutation(s) in
CNGB1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1
위치 16q21 · Disease-causing germline mutation(s) in
TOPORS TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase
위치 9p21.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
PROM1 prominin 1
위치 4p15.32 · Disease-causing germline mutation(s) in
LRAT lecithin retinol acyltransferase
위치 4q32.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
EYS EGF-like photoreceptor maintenance factor
위치 6q12 · Disease-causing germline mutation(s) in
IDH3B isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
위치 20p13 · Disease-causing germline mutation(s) in
SPATA7 spermatogenesis associated 7
위치 14q31.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
GUCA1B guanylate cyclase activator 1B
위치 6p21.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
KLHL7 kelch like family member 7
위치 7p15.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
SNRNP200 small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
위치 2q11.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PCARE photoreceptor cilium actin regulator
위치 2p23.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6G phosphodiesterase 6G
위치 17q25.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
IMPG2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2
위치 3q12.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
FAM161A FAM161 centrosomal protein A
위치 2p15 · Disease-causing germline mutation(s) in
ZNF513 zinc finger protein 513
위치 2p23.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
CDHR1 cadherin related family member 1
위치 10q23.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
위치 1p36.11 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF6 pre-mRNA processing factor 6
위치 20q13.33 · Disease-causing germline mutation(s) in
MAK male germ cell associated kinase
위치 6p24.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
RBP3 retinol binding protein 3
위치 10q11.22 · Disease-causing germline mutation(s) in
CFAP418 cilia and flagella associated protein 418
위치 8q22.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
IFT140 intraflagellar transport 140
위치 16p13.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
ZNF408 zinc finger protein 408
위치 11p11.2 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARL2BP ARF like GTPase 2 binding protein
위치 16q13 · Disease-causing germline mutation(s) in
NEK2 NIMA related kinase 2
위치 1q32.3 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IFT172 intraflagellar transport 172
위치 2p23.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
TUB TUB bipartite transcription factor
위치 11p15.4 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
KIZ kizuna centrosomal protein
위치 20p11.23 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SLC7A14 solute carrier family 7 member 14
위치 3q26.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
위치 9q32 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RP1L1 RP1 like 1
위치 8p23.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
AHR aryl hydrocarbon receptor
위치 7p21.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
COQ8B coenzyme Q8B
위치 19q13.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
IMPG1 interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
위치 6q14.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
IDH3A isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha
위치 15q25.1 · Candidate gene tested in
DHX38 DEAH-box helicase 38
위치 16q22.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
ARL3 ARF like GTPase 3
위치 10q24.32 · Disease-causing germline mutation(s) in
POMGNT1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
위치 1p34.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
외 3건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
색소망막염(Retinitis pigmentosa)은 눈 및 눈 부속기의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V209에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 H35.51입니다.
2024년 기준 질병코드 H35.51 전체 진료 환자수는 약 10,160명이며, 연간 총 요양급여비용은 71.5억원, 환자 1인당 연간 약 70만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)