이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Retinitis pigmentosa

색소망막염

KCD H35.51산정특례 V209눈 및 눈 부속기의 질환

주요 증상

시력 손상, 터널시야, 야맹증

원인

유전자의 돌연변이

진단

망막전위도검사(Electroretinogram: ERG), 시력 검사(굴절검사), 시야검사, 세극등 검사, 안저 검사, 안저 촬영 ,가족력(가계도 분석), 유전자 검사

치료

RPE65(retinoid isomerohydrolase RPE65, HGNC ID: 6121, 2023.3. 기준) 유전자 변이로 인한 망막이상증은 유전자치료가 임상에 도입됨. 이외 유전자로 인한 경우 아직 근본적인 치료법 없음.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V209) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(H35.51) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

10,160명

청구건수

24,850건

총 진료비

71.5억원

1인당 연간

70만원

인구 10만명당 약 19.5명관련 진료과: 안과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 7만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

70만원

산정특례 미적용 (연)

21만원 ~ 42만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

7만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 14만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V209)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

망막전위도 검사 등을 통해 photoreceptor기능의 손상과 시야검사를 통해 시야협착 확인

검사항목

영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사

필수검사조합

(영상검사, 임상진단, 망막전위도 검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 H35.51에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V209) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:791매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Retinitis pigmentosa

유전자 (88건)

Symbol	Name	Locus	Relation
SCAPER	S-phase cyclin A associated protein in the ER	15q24.3	Disease-causing germline mutation(s) in
IFT88	intraflagellar transport 88	13q12.11	Disease-causing germline mutation(s) in
REEP6	receptor accessory protein 6	19p13.3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARHGEF18	Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18	19p13.2	Disease-causing germline mutation(s) in
BBS1	Bardet-Biedl syndrome 1	11q13.2	Disease-causing germline mutation(s) in
KIAA1549	KIAA1549	7q34	Disease-causing germline mutation(s) in
TMEM216	transmembrane protein 216	11q13.1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IFT43	intraflagellar transport 43	14q24.3	Disease-causing germline mutation(s) in
AHI1	Abelson helper integration site 1	6q23.3	Disease-causing germline mutation(s) in
AGBL5	AGBL carboxypeptidase 5	2p23.3	Disease-causing germline mutation(s) in
CC2D2A	coiled-coil and C2 domain containing 2A	4p15.32	Disease-causing germline mutation(s) in
ABCA4	ATP binding cassette subfamily A member 4	1p22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
PRCD	photoreceptor disc component	17q25.1	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF3	pre-mRNA processing factor 3	1q21.2	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF31	pre-mRNA processing factor 31	19q13.42	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF8	pre-mRNA processing factor 8	17p13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPH2	peripherin 2	6p21.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RDH12	retinol dehydrogenase 12	14q24.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RGR	retinal G protein coupled receptor	10q23.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RHO	rhodopsin	3q22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RLBP1	retinaldehyde binding protein 1	15q26.1	Disease-causing germline mutation(s) in
ROM1	retinal outer segment membrane protein 1	11q12.3	Disease-causing germline mutation(s) in
RP1	RP1 axonemal microtubule associated	8q11.23-q12.1	Disease-causing germline mutation(s) in
RP2	RP2 activator of ARL3 GTPase	Xp11.3	Disease-causing germline mutation(s) in
RP9	RP9 pre-mRNA splicing factor	7p14.3	Disease-causing germline mutation(s) in
RPE65	retinoid isomerohydrolase RPE65	1p31.3	Disease-causing germline mutation(s) in
RPGR	retinitis pigmentosa GTPase regulator	Xp11.4	Disease-causing germline mutation(s) in
SAG	S-antigen visual arrestin	2q37.1	Disease-causing germline mutation(s) in
BBS2	Bardet-Biedl syndrome 2	16q13	Disease-causing germline mutation(s) in
BEST1	bestrophin 1	11q12.3	Disease-causing germline mutation(s) in
CA4	carbonic anhydrase 4	17q23.1	Disease-causing germline mutation(s) in
CERKL	CERK like autophagy regulator	2q31.3	Disease-causing germline mutation(s) in
TTC8	tetratricopeptide repeat domain 8	14q31.3	Disease-causing germline mutation(s) in
TULP1	TUB like protein 1	6p21.31	Disease-causing germline mutation(s) in
USH2A	usherin	1q41	Disease-causing germline mutation(s) in
CLRN1	clarin 1	3q25.1	Disease-causing germline mutation(s) in
CNGA1	cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1	4p12	Disease-causing germline mutation(s) in
CRB1	crumbs cell polarity complex component 1	1q31.3	Disease-causing germline mutation(s) in
CRX	cone-rod homeobox	19q13.33	Disease-causing germline mutation(s) in
ARL6	ARF like GTPase 6	3q11.2	Disease-causing germline mutation(s) in
FSCN2	fascin actin-bundling protein 2, retinal	17q25.3	Disease-causing germline mutation(s) in
HGSNAT	heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase	8p11.21-p11.1	Disease-causing germline mutation(s) in
IMPDH1	inosine monophosphate dehydrogenase 1	7q32.1	Disease-causing germline mutation(s) in
MERTK	MER proto-oncogene, tyrosine kinase	2q13	Disease-causing germline mutation(s) in
NR2E3	nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	15q23	Disease-causing germline mutation(s) in
NRL	neural retina leucine zipper	14q11.2-q12	Disease-causing germline mutation(s) in
OFD1	OFD1 centriole and centriolar satellite protein	Xp22.2	Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6A	phosphodiesterase 6A	5q32	Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6B	phosphodiesterase 6B	4p16.3	Disease-causing germline mutation(s) in
SEMA4A	semaphorin 4A	1q22	Disease-causing germline mutation(s) in
CNGB1	cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1	16q21	Disease-causing germline mutation(s) in
TOPORS	TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase	9p21.1	Disease-causing germline mutation(s) in
PROM1	prominin 1	4p15.32	Disease-causing germline mutation(s) in
LRAT	lecithin retinol acyltransferase	4q32.1	Disease-causing germline mutation(s) in
EYS	EGF-like photoreceptor maintenance factor	6q12	Disease-causing germline mutation(s) in
IDH3B	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta	20p13	Disease-causing germline mutation(s) in
SPATA7	spermatogenesis associated 7	14q31.3	Disease-causing germline mutation(s) in
GUCA1B	guanylate cyclase activator 1B	6p21.1	Disease-causing germline mutation(s) in
KLHL7	kelch like family member 7	7p15.3	Disease-causing germline mutation(s) in
SNRNP200	small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200	2q11.2	Disease-causing germline mutation(s) in
PCARE	photoreceptor cilium actin regulator	2p23.2	Disease-causing germline mutation(s) in
PDE6G	phosphodiesterase 6G	17q25.3	Disease-causing germline mutation(s) in
IMPG2	interphotoreceptor matrix proteoglycan 2	3q12.3	Disease-causing germline mutation(s) in
FAM161A	FAM161 centrosomal protein A	2p15	Disease-causing germline mutation(s) in
ZNF513	zinc finger protein 513	2p23.3	Disease-causing germline mutation(s) in
CDHR1	cadherin related family member 1	10q23.1	Disease-causing germline mutation(s) in
DHDDS	dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit	1p36.11	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF6	pre-mRNA processing factor 6	20q13.33	Disease-causing germline mutation(s) in
MAK	male germ cell associated kinase	6p24.2	Disease-causing germline mutation(s) in
RBP3	retinol binding protein 3	10q11.22	Disease-causing germline mutation(s) in
CFAP418	cilia and flagella associated protein 418	8q22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
IFT140	intraflagellar transport 140	16p13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
ZNF408	zinc finger protein 408	11p11.2	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ARL2BP	ARF like GTPase 2 binding protein	16q13	Disease-causing germline mutation(s) in
NEK2	NIMA related kinase 2	1q32.3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
IFT172	intraflagellar transport 172	2p23.3	Disease-causing germline mutation(s) in
TUB	TUB bipartite transcription factor	11p15.4	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
KIZ	kizuna centrosomal protein	20p11.23	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SLC7A14	solute carrier family 7 member 14	3q26.2	Disease-causing germline mutation(s) in
PRPF4	pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4	9q32	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
RP1L1	RP1 like 1	8p23.1	Disease-causing germline mutation(s) in
AHR	aryl hydrocarbon receptor	7p21.1	Disease-causing germline mutation(s) in
COQ8B	coenzyme Q8B	19q13.2	Disease-causing germline mutation(s) in
IMPG1	interphotoreceptor matrix proteoglycan 1	6q14.1	Disease-causing germline mutation(s) in
IDH3A	isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha	15q25.1	Candidate gene tested in
DHX38	DEAH-box helicase 38	16q22.2	Disease-causing germline mutation(s) in
ARL3	ARF like GTPase 3	10q24.32	Disease-causing germline mutation(s) in
POMGNT1	protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	1p34.1	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (9건)

•1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence
•1-5 / 10 000 · Worldwide · Point prevalence
•1-5 / 10 000 · Denmark · Point prevalence
•1-5 / 10 000 · Norway · Point prevalence
•1-5 / 10 000 · United States · Point prevalence
•1-5 / 10 000 · United Kingdom · Point prevalence

외 3건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(31건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Conductive hearing impairment매우 빈번 (99-80%)
Sensorineural hearing impairment매우 빈번 (99-80%)
Visual impairment매우 빈번 (99-80%)
Abnormal electroretinogram매우 빈번 (99-80%)
Retinal degeneration매우 빈번 (99-80%)
Photophobia매우 빈번 (99-80%)
Blindness매우 빈번 (99-80%)
Nystagmus매우 빈번 (99-80%)
Optic atrophy매우 빈번 (99-80%)
Progressive night blindness매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of retinal pigmentation매우 빈번 (99-80%)
Bone spicule pigmentation of the retina매우 빈번 (99-80%)
Abnormal retinal vascular morphology매우 빈번 (99-80%)
Glaucoma빈번 (79-30%)
Optic disc pallor빈번 (79-30%)
Keratoconus빈번 (79-30%)
Ophthalmoplegia빈번 (79-30%)
Nyctalopia빈번 (79-30%)
Hyperinsulinemia빈번 (79-30%)
Retinal atrophy빈번 (79-30%)
Posterior subcapsular cataract빈번 (79-30%)
Attenuation of retinal blood vessels빈번 (79-30%)
Peripheral visual field loss빈번 (79-30%)
Cystoid macular edema빈번 (79-30%)
Optic disc drusen빈번 (79-30%)
Abnormal full-field electroretinogram빈번 (79-30%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram빈번 (79-30%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT빈번 (79-30%)
Color vision defect가끔 (29-5%)
Reduced visual acuity가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:791)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관