Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli]
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
적혈구 막단백인 glycosylphosphatidylinositol (GPI) 생성에 관여하는 PIGA(Phosphatidylinositol glycan class-A) 유전자의 돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 4가지, 제품 6개예요.
혈전 위험을 감소시키는 약물치료, 골수세포 이식
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
2개 · 2,514,858~3,600,000원
허가 효능·효과: “[1) 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH : Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)] 용혈을 감소시키기 위한 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH : Paroxysmal…”
1개 · 5,044,087~5,044,087원
허가 효능·효과: “1. 성인의 발작성 야간 혈색소뇨증 (PNH : paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)의 치료 [2. 성인 및 소아에서 보체 매개성 혈전성 미세혈관병증(TMA)을…”
1개 · 17,149,895~17,149,895원
1개 · 486,946~486,946원
허가 효능·효과: “1. 성인의 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)의 치료 2. 성인의 C3 사구체병증(C3G: Complement 3…”
1개 · 3,408,625~3,408,625원
허가 효능·효과: “1.성인의 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH: Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)의 치료 2.성인 및 12 세 이상의 청소년에서 C3 사구체병증(C3…”
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o PNH는 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나며, 특히 수면 시에 혈색소뇨증을 보이는 것이 특징임 o 대부분 재생불량빈혈 증세와 유사하게 창백하고, 열이 나고, 출혈증상을 보임 o 혈액 내 적혈구와 호중구의 CD55와 CD59에 대한 항체를 사용하여 flow cytometry를 통해 진단
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
o PNH는 용혈빈혈, 조혈결핍, 정맥혈전으로 인한 증상들이 나타나며, 특히 수면 시에 혈색소뇨증을 보이는 것이 특징임 o 대부분 재생불량빈혈 증세와 유사하게 창백하고, 열이 나고, 출혈증상을 보임 o 혈액 내 적혈구와 호중구의 CD55와 CD59에 대한 항체를 사용하여 flow cytometry를 통해 진단
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 4곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606화순전남대학교병원전남 화순 · 소아청소년과 · 혈액종양내과본관 1층 소아청소년과 외래전문기관 061-379-7701전남대학교병원광주 · 소아청소년과 · 의학유전학 · 신경과6동 어린이병원 소아청소년과 외래전문기관 062-220-4754질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 혈액종양내과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
식약처 승인 3건, 해외 등록소 5건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 528명 |
| 1인당 연간 진료비 | 7726만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 773만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D59.5 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
용혈성 빈혈
헤모글로빈뇨증
헤모시데린뇨증
중증 재생불량성 빈혈
골수형성이상성 증후군
급성 백혈병 혹은 문맥혈전증
발작성 야간헤모글로빈뇨 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
5/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
PIGA phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A
위치 Xp22.2 · Disease-causing somatic mutation(s) in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
발작성 야간헤모글로빈뇨(Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria [Marchiafava-Micheli])는 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V187에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D59.5입니다.
2024년 기준 질병코드 D59.5 전체 진료 환자수는 약 528명이며, 연간 총 요양급여비용은 407.9억원, 환자 1인당 연간 약 7726만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)