이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
경련, 발달 지연
PAH (Phenylalanine hydroxylase, HGNC ID:8582, 22.6.9) 유전자 변이로 인하여 PAH (Phenylalanine hydroxylase) 또는 Tetrahydrobiopterin (BH4) 효소 부족으로 인해 발생
혈액에서 페닐알라닌 농도 증가, 혈액 및 소변 내 각각 질환에 대한 대사물질 측정, 유전자 검사
저페닐알라닌 식이, 약물 요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V117) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
176명
1,237건
32.7억원
1858만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 186만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
1,858만원
산정특례 미적용 (연)
557만원 ~ 1,115만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
186만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 372만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.