이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
선천성 뇌하수체기능저하증
뇌하수체에서 호르몬이 충분히 분비되지 않는 질환입니다. 성장호르몬, 갑상선호르몬, 부신피질호르몬 등 여러 호르몬이 부족할 수 있습니다.
주요 증상
치료
부족한 호르몬을 보충하는 호르몬 대체요법이 기본입니다. 성장호르몬, 갑상선호르몬, 코르티솔 등을 투여합니다.
예후
호르몬 보충으로 정상적인 생활이 가능합니다. 평생 호르몬 복용이 필요합니다.
이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.
진료 통계 (2024년)
29,352명
211,772건
617.6억원
210만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 21만원
본인부담금 시뮬레이터
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
210만원
산정특례 미적용
63만원 ~ 126만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용
21만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 42만원+
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
1. 병력청취를 통한 뇌의 감염성 질환, 약물, 방사선조사 등 외인성 질환/뇌 종양 등 2차요인 배제된 경우. 2. 특징적 임상 증상(저혈당, 미소음경, 잠복고환, 청색증, 저신장, 성선기능감소 등) 이 있는 경우. 3. 혈액 검사를 통한 호르몬 검사 (뇌하수체 복합 자극 시험 검사)를 시행하여 최소 2가지 이상의 뇌하수체호르몬결핍이 동반된 경우. 4. 분자유전학적 검사상 LHX3, LHX4, HESX1, POU1F1, PROP1, PTX2, SOX3 등의 유전자 돌연변이가 확인된 경우
검사항목
영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단
필수검사조합
(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 특수생화학/면역학, 도말/배양 검사와 의료진의 임상소견만으로 등록
검사항목
특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단
필수검사조합
(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “KCD코드 E23.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
- “산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
선천성 뇌하수체기능저하증에 대해 알아야 할 것
선천성 뇌하수체기능저하증(Congenital hypopituitarism)은(는) 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E23.0입니다.
2024년 기준 국내 선천성 뇌하수체기능저하증 진료 환자수는 약 29,352명이며, 인구 10만명당 약 56.4명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 617.6억원, 환자 1인당 연간 약 210만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 63만원~126만원이지만, 산정특례 적용 시 약 21만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.
전문 의료기관 · 환우회
환우회
한국희귀난치성질환연합회
02-756-2533
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.