희귀질환 조회 - 1,389개 희귀질환 산정특례·의약품 정보
약체크에서는 1389개 희귀질환의 산정특례 등록 검사기준, 관련 급여 의약품, 진료 통계를 확인할 수 있습니다. 출처: 질병관리청 헬프라인, 건강보험심사평가원.
희귀질환 조회
1,389개 희귀질환의 산정특례 검사기준, 관련 의약품, 진료 통계를 확인하세요.
이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
1,389개
2,279,006명
12개
(무한성) 외배엽형성이상
Ectodermal dysplasia (anhidrotic)
(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전
Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)
(외)이도의 선천성 결여, 폐쇄, 협착
Congenital absence, atresia and stricture of auditory canal(external)
(이상형태성) 태아알코올증후군
Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)
(하)(상)대정맥의 선천성 협착
Congenital stenosis of vena cava (inferior)(superior)
(혈청검사음성인) 연소성 다발관절염
Juvenile polyarthritis (seronegative)
10단완 11-12 결손 증후군
10p11-12 deletion syndrome
10번 염색체 단완의 결손 증후군
10p deletion syndrome
10번 염색체 단완의 삼염색체증
Trisomy 10p
10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증
Distal monosomy 10q
10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군
10q22q23 microdeletion syndrome
10번 염색체 장완의 결손 증후군
10q deletion syndrome
10번 염색체 장완의 중복 증후군
10q duplication syndrome
10장완 말단 삼염색체 증후군
Distal 10q trisomy syndrome
11번 염색체 장완의 중복 증후군
11q duplication syndrome
11장완 말단부 삼염색체 증후군
11q distal trisomy syndrome
12번 염색체 단완 13 부분의 미세중복
12p13 microduplication
12번 염색체 단완의 중복 증후군
12p duplication syndrome
12번 염색체 장완 13 부분의 미세중복
12q13 microduplication
12번 염색체 장완의 결손 증후군
12q deletion syndrome
12번 염색체 장완의 중복 증후군
12q duplication syndrome
13번 염색체 장완 12.3 부분의 미세결손 증후군
13q12.3 microdeletion syndrome
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손
13q21-22 deletion
13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증
Distal monosomy 13q
13번 염색체 장완의 부분 결손
Partial deletion of the long arm of chromosome 13
13삼염색체증, 감수분열비분리
Trisomy 13, meiotic nondisjunction
13삼염색체증, 섞임증형(유사분열비분리)
Trisomy 13, mosaicism (mitotic nondisjunction)
13삼염색체증, 전위
Trisomy 13, translocation
13삼염색체증후군
Trisomy 13 Syndrome
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손
14q24.2q31.1 microdeletion
출처: 질병관리청 헬프라인 희귀질환목록 · 건강보험심사평가원 희귀질환 진료 통계 (2024)
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