Familial adenomatous polyposis
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
APC 유전자의 상염색체 우성 배선돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
수술적 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
내시경검사 ,조직검사, 유전자검사, 임상진단을 종합하여 확인된 경우 등록 가능함 (1) 40세 이전의 젊은 연령에서 수백에서 수천 개의 샘종성 용종이 대장 및 직장 전체에 산재되어 있는 내시경적 시술로 전체 용종 절제가 불가능한 경우 (2) 대장 및 직장에 수십에서 수백 개 사이의 샘종성 용종이 산재되어 있고 유전적 검사에서 APC 돌연변이가 확인된 경우 (3) 40세 이전 대장 및 직장에 산재된 수십에서 수백 개 이상의 다발성 용종 혹은 다발성 동시성 대장암으로 전대장절제술을 받은 경우 (4) 가족샘종성용종증으로 진단된 가족력이 있고 40세 이전에 대장 및 직장에 수십에서 수백개 이상의 다발성 용종이 확인된 경우 혹은 APC 돌연변이가 확인된 경우 *6번: 내시경검사
필수 검사 조합: (유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
유럽 전문가들이 정기 검사와 치료 기준을 정리했어요. 희귀한 병이라 전문 센터에서 관리받도록 권고했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
전문가 38명이 기존 연구를 검토해 진료에 필요한 질문 89개에 답했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The British journal of surgery (2024) · Updated European guidelines for clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP), MUTYH-associated polyposis (MAP), gastric adenocarcinoma, proximal polyposis of the stomach (GAPPS) and other rare adenomatous polyposis syndromes: a joint EHTG-ESCP revision.
PubMed 38722804 원문 보기대부분의 연구에서 불안·우울 평균 점수가 더 높게 나타나지는 않았어요. 다만 유전자 검사나 장 수술 무렵 힘든 일부 환자가 있었어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
가족성 선종성 용종증 환자의 불안·우울과 다른 정신건강 문제를 다룬 연구 35개를 모았어요.
알게 된 것
원문 · Psycho-oncology (2025) · Mental Health in Familial Adenomatous Polyposis: A Systematic Review.
PubMed 40356044 원문 보기가족성 선종성 용종증으로 장에 주머니를 만든 환자를 다뤘어요. 수술 뒤에도 혹이 생기며, 암은 매우 드물게 보고됐어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
장 수술 뒤 만든 주머니의 혹·암과 검사·치료를 다룬 연구 35개를 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Diseases of the colon and rectum (2024) · Surveillance and Management of Pouch Neoplasia in Familial Adenomatous Polyposis: A Systematic Review.
PubMed 37878460 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 321,261명 |
| 1인당 연간 진료비 | 33만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 3만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D12.6 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
가드너 증후군
터콧 증후군
약화형 가족성선종성폴립증
안와의 림프관종V900약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
외 5건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)은 신생물에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V281에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D12.6입니다.
2024년 기준 질병코드 D12.6 전체 진료 환자수는 약 321,261명이며, 연간 총 요양급여비용은 1055.0억원, 환자 1인당 연간 약 33만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)