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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Familial adenomatous polyposis

가족성 선종성 용종증

KCD D12.6산정특례 V281신생물

주요 증상

골종, 대장선종 및 암, 섬유종, 십이지장 선종및 암, 유건종(데스모이드)

원인

APC 유전자의 상염색체 우성 배선돌연변이

진단

대장내시경 , APC 유전자의 배선돌연변이 검사, 위내시경, 복부 CT, 망막의 선천성 망막색소상피비후, 골종, 치아이상이 진단에 도움을 줄 수 있음

치료

수술적 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V281) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(D12.6) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

321,261명

청구건수

503,939건

총 진료비

1055.0억원

1인당 연간

33만원

인구 10만명당 약 617.8명

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 3만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

33만원

산정특례 미적용 (연)

10만원 ~ 20만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

3만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 7만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V281)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

내시경검사 ,조직검사, 유전자검사, 임상진단을 종합하여 확인된 경우 등록 가능함 (1) 40세 이전의 젊은 연령에서 수백에서 수천 개의 샘종성 용종이 대장 및 직장 전체에 산재되어 있는 내시경적 시술로 전체 용종 절제가 불가능한 경우 (2) 대장 및 직장에 수십에서 수백 개 사이의 샘종성 용종이 산재되어 있고 유전적 검사에서 APC 돌연변이가 확인된 경우 (3) 40세 이전 대장 및 직장에 산재된 수십에서 수백 개 이상의 다발성 용종 혹은 다발성 동시성 대장암으로 전대장절제술을 받은 경우 (4) 가족샘종성용종증으로 진단된 가족력이 있고 40세 이전에 대장 및 직장에 수십에서 수백개 이상의 다발성 용종이 확인된 경우 혹은 APC 돌연변이가 확인된 경우 *6번: 내시경검사

검사항목

유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사

필수검사조합

(유전학검사, 조직학검사, 임상진단, 내시경검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 D12.6에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V281) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

디아족사이드

1개 · 15,014~15,014원

1

아이벡스프로글리셈현탁액_(디아족사이드,1.5g/30mL)

한국희귀필수의약품센터

15,014원
최저 상한가
부데소니드

1개 · 3,743~3,743원

1

데소나비액(부데소니드)_(10mg/10mL)

한림제약(주)

3,743원
최저 상한가
부데소니드

1개 · 4,128~4,128원

1

나리타점비액(부데소니드)_(12mg/12mL)

삼천당제약(주)

4,128원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

가족성 선종성 용종증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

아이벡스프로글리셈현탁액_(디아족사이드,1.5g/30mL)
데소나비액(부데소니드)_(10mg/10mL)
나리타점비액(부데소니드)_(12mg/12mL)
3/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:733매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Familial adenomatous polyposis
Colorectal adenomatous polyposisFAPFamilial polyposis coli

유병률 (11건)

  • •1-9 / 100 000 · Europe · Point prevalence
  • •1-5 / 10 000 · Denmark · Annual incidence
  • •1-9 / 100 000 · Denmark · Point prevalence
  • •1-9 / 100 000 · Sweden · Annual incidence
  • •1-9 / 100 000 · Sweden · Point prevalence
  • •1-5 / 10 000 · Finland · Annual incidence

외 5건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(45건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Colon cancer매우 빈번 (99-80%)
  • Adenomatous colonic polyposis매우 빈번 (99-80%)
  • Neoplasm of the gastrointestinal tract매우 빈번 (99-80%)
  • Congenital hypertrophy of retinal pigment epithelium매우 빈번 (99-80%)
  • Desmoid tumors매우 빈번 (99-80%)
  • Colorectal polyposis매우 빈번 (99-80%)
  • Abnormality of the dentition빈번 (79-30%)
  • Diarrhea빈번 (79-30%)
  • Constipation빈번 (79-30%)
  • Multiple gastric polyps빈번 (79-30%)
  • Duodenal polyposis빈번 (79-30%)
  • Thyroid nodule빈번 (79-30%)
  • Osteoma빈번 (79-30%)
  • Unerupted tooth가끔 (29-5%)
  • Abnormality of the thyroid gland가끔 (29-5%)
  • Papillary thyroid carcinoma가끔 (29-5%)
  • Duodenal adenocarcinoma가끔 (29-5%)
  • Adrenocortical adenoma가끔 (29-5%)
  • Angiofibromas가끔 (29-5%)
  • Odontoma가끔 (29-5%)
  • Supernumerary tooth가끔 (29-5%)
  • Neoplasm of the adrenal gland가끔 (29-5%)
  • Abnormality of the cementum가끔 (29-5%)
  • Pilomatrixoma매우 드묾 (1-4%)
  • Brain neoplasm매우 드묾 (1-4%)
  • Soft tissue neoplasm매우 드묾 (1-4%)
  • Adenocarcinoma of the small intestine매우 드묾 (1-4%)
  • Neoplasm of the gallbladder매우 드묾 (1-4%)
  • Thyroiditis매우 드묾 (1-4%)
  • Epidermoid cyst매우 드묾 (1-4%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:733)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

가족성 선종성 용종증에 대해 알아야 할 것

가족성 선종성 용종증(Familial adenomatous polyposis)은(는) 신생물에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V281에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D12.6입니다.

2024년 기준 국내 가족성 선종성 용종증 진료 환자수는 약 321,261명이며, 인구 10만명당 약 617.8명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 1055.0억원, 환자 1인당 연간 약 33만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 10만원~20만원이지만, 산정특례 적용 시 약 3만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.