Homozygous familial hypercholesterolemia
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
LDL수용체와 수용체 pathway에 관여하는 유전자(LDL receptor, Apo B-100, PCSK9, LDLRAP1)의 변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 20가지, 제품 782개예요.
LDL 교환술, 약물치료(HMG-CoA 환원효소 억제제, 담즙흡수 차단제, PCSK9 억제제)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
118개 · 339~612원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
102개 · 213~346원
88개 · 382~686원
1개 · 612~612원
1개 · 686~686원
1개 · 346~346원
71개 · 611~918원
허가 효능·효과: “…식이요법의 보조제로서 이 약을 투여한다. 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총 콜레스테롤…”
64개 · 775~1,168원
허가 효능·효과: “…식이요법의 보조제로서 이 약을 투여한다. [동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH)] 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총 콜레스테롤…”
40개 · 869~1,415원
허가 효능·효과: “…식이요법의 보조제로서 이 약을 투여한다. 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총 콜레스테롤…”
1개 · 1,340~1,340원
24개 · 666~784원
허가 효능·효과: “…식이요법의 보조제로서 이 약을 투여한다. [동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH)] 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총콜레스테롤…”
24개 · 931~1,095원
1개 · 1,392~1,392원
1개 · 264,000~264,000원
허가 효능·효과: “…환자에서 식이요법에 대한 보조요법으로 다른 지질 저하요법과 병용 투여 2) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 (HoFH) 을 가진 성인 및 만 10세…”
다른 약이 함께 든 복합제 76개 · 제품 245개
위 성분에 고혈압 약 등이 한 알에 함께 들어 있는 약입니다. 허가 문서에 “두 약물을 동시에 투여하여야 하는 환자에만 사용한다”고 적혀 있습니다.
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13개 · 542~1,028원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
13개 · 361~692원
13개 · 1,120~1,318원
13개 · 1,245~1,465원
12개 · 728~1,185원
10개 · 894~1,052원
10개 · 1,019~1,199원
9개 · 987~987원
9개 · 1,163~1,164원
8개 · 721~721원
8개 · 898~898원
허가 효능·효과: “…고지혈증(typeIIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
7개 · 713~839원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
6개 · 532~626원
6개 · 758~892원
6개 · 821~966원
6개 · 1,351~1,351원
5개 · 966~1,137원
허가 효능·효과: “…IIb): 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예: LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
4개 · 1,122~1,320원
4개 · 672~791원
4개 · 1,260~1,260원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
4개 · 1,414~1,415원
3개 · 1,029~1,211원
허가 효능·효과: “…IIb): 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예: LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
3개 · 1,056~1,112원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
3개 · 1,149~1,149원
3개 · 990~990원
3개 · 874~1,028원
3개 · 648~762원
2개 · 1,185~1,394원
허가 효능·효과: “…IIb): 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예: LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
2개 · 1,196~1,256원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
2개 · 1,418~1,595원
2개 · 1,747~1,747원
허가 효능·효과: “…에제티미브/아토르바스타틴 복합제를 투여한다. 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총 콜레스테롤…”
2개 · 1,691~1,691원
2개 · 1,689~1,689원
2개 · 1,745~1,745원
2개 · 937~1,102원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
1개 · 790~790원
1개 · 860~860원
1개 · 730~730원
1개 · 438~438원
1개 · 397~397원
1개 · 818~818원
1개 · 699~699원
1개 · 974~974원
허가 효능·효과: “…IIb): 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예: LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
1개 · 1,755~1,755원
허가 효능·효과: “…에제티미브/아토르바스타틴 복합제를 투여한다. 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 동형접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HoFH) 환자의 상승된 총 콜레스테롤…”
1개 · 1,753~1,753원
1개 · 1,646~1,646원
1개 · 1,644~1,644원
1개 · 1,261~1,261원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예:LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
1개 · 1,314~1,314원
1개 · 1,527~1,527원
1개 · 948~948원
1개 · 1,656~1,656원
1개 · 1,392~1,392원
1개 · 1,539~1,539원
1개 · 1,032~1,032원
1개 · 1,295~1,295원
1개 · 1,090~1,090원
1개 · 1,347~1,347원
1개 · 865~865원
1개 · 1,131~1,131원
1개 · 976~976원
1개 · 1,242~1,242원
1개 · 962~962원
1개 · 1,228~1,228원
1개 · 1,302~1,302원
1개 · 1,089~1,089원
1개 · 1,355~1,355원
1개 · 1,429~1,429원
1개 · 1,164~1,164원
1개 · 889~889원
1개 · 623~623원
1개 · 1,090~1,090원
1개 · 962~962원
허가 효능·효과: “…IIb) : 식이 및 운동으로 조절이 안 될 경우 식이요법의 보조제 2. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 식이요법이나 다른 지질저하요법(예: LDL 분리반출법)의 보조제 3.…”
1개 · 696~696원
1개 · 851~851원
1개 · 585~585원
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
(진단기준) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 치료 전 총 콜레스테롤 500mg/dL 초과 혹은 LDL-cholesterol 300mg/dL 이상이면서 10세 이전에 cutaneous 혹은 tendon xanthoma가 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-cholesterol 수치를 가지고 있을 때 진단 , 간 이식을 한 경우 재등록 불가 (검사항목) Total cholesterol, Triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol 유전자검사 (LDLR, LDLR-AP1, APOB, BCSK9 등)
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)
(진단기준) 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 치료 전 총 콜레스테롤 500mg/dL 초과 혹은 LDL-cholesterol 300mg/dL 이상이면서 10세 이전에 cutaneous 혹은 tendon xanthoma가 발견되었거나 양쪽 부모님이 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 합당한 LDL-cholesterol 수치를 가지고 있을 때 진단 (검사항목) Total cholesterol, Triglyceride, HDL-cholesterol, LDL-cholesterol
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 6곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606신촌세브란스병원서울 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과하님정밀의료센터(제중관 2층)1599-1004분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 내분비내과
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료 연구를 모았어요. 모든 치료에서 나쁜 콜레스테롤이 줄었지만 근거는 달랐어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
26개 연구에서 여러 약과 혈액 속 콜레스테롤을 걸러내는 치료의 효과, 안전성, 이용 가능성을 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European journal of preventive cardiology (2024) · Current treatments for the management of homozygous familial hypercholesterolaemia: a systematic review and commentary.
PubMed 38640433 원문 보기동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 아이들을 위한 합의예요. 혈액에서 콜레스테롤을 걸러내는 치료 기준을 정리했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
전문가들이 기존 연구와 세계 여러 지역의 전문가 의견을 모아 소아의 혈액 여과 치료에 관한 합의문을 만들었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Atherosclerosis (2024) · Clinical practice recommendations on lipoprotein apheresis for children with homozygous familial hypercholesterolaemia: An expert consensus statement from ERKNet and ESPN.
PubMed 38598969 원문 보기동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 약 두 계열을 비교했어요. 콜레스테롤 감소 폭은 달랐지만 이상반응 차이는 뚜렷하지 않았어요.
나쁜 콜레스테롤 변화 · 낮을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
392명이 참여한 시험 12개를 모았어요. 추적 기간의 가운데 값은 12개월이었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Drugs (2026) · PCSK9 and ANGPTL3 Inhibitors in Homozygous Familial Hypercholesterolemia: A Meta-analysis of Randomized Clinical Trials.
PubMed 41501311 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
저밀도 콜레스테롤 수용체 장애
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
20/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
ABCG5 ATP binding cassette subfamily G member 5
위치 2p21 · Candidate gene tested in
ABCG8 ATP binding cassette subfamily G member 8
위치 2p21 · Candidate gene tested in
APOB apolipoprotein B
위치 2p24.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
LDLRAP1 low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
위치 1p36.11 · Disease-causing germline mutation(s) in
PCSK9 proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
위치 1p32.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
LDLR low density lipoprotein receptor
위치 19p13.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
동형접합성 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous familial hypercholesterolemia)은 내분비,영양 및 대사 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 E78.00입니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)