이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
10장완 말단 삼염색체 증후군
산정특례 등록 안내
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준
검사기준
(진단기준) 특징적 임상 소견 10q (q24-qter에 이르는 다양한 크기의 염색체 중복) duplication or trisomy (일반 chromosome karyotype, FISH, MLPA, chromosome microarray 검사 중 하나로 진단 가능) (검사항목) 임상 소견, 복부 초음파 검사, x-ray, 염색체, FISH, MLPA or microarray * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요
검사항목
유전학검사, 임상진단, 장애정도
필수검사조합
(유전학검사, 임상진단, 장애정도)
재등록 검사기준 (5년 후)
검사기준
(진단기준) 특징적 임상 소견 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함
검사항목
임상진단, 장애정도
필수검사조합
(임상진단, 장애정도)
의사에게 물어볼 질문
- •“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?”
- •“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?”
- •“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?”
관련 급여 의약품
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
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