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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Fetal alcohol syndrome (dysmorphic)

(이상형태성) 태아알코올증후군

KCD Q86.0산정특례 V157선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

구개열, 구순열, 사시, 안검하수증, 소안구증, 시력이상, 청력이상, 소두증, 소하악증(작은턱), 심장기형, 관절이상, 행동 및 학습장애

원인

임신 중 알코올을 섭취

진단

특별한 진단 검사는 없으나 신체적으로 나타나는 몇 가지 증상들을 기본으로 진단

치료

대증요법, 지지요법, 수술요법

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V157) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(Q86.0) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

5명 미만

청구건수

3건

총 진료비

6만원

1인당 연간

2만원

인구 10만명당 약 0.0명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 2,161.667원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

2만원

산정특례 미적용 (연)

6,485원 ~ 1만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

2,161.667원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 4,323.333원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V157)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사상 뇌병변(소뇌증, 뇌량 형성장애(corpus callosum agenesis), 소뇌 형성장애 등), 골 기형, 심장 및 신장 기형이 동반될 수 있음 o 심각한 발달지연 및 지적장애를 동반할 경우 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

영상검사, 임상진단, 장애정도

필수검사조합

(영상검사, 임상진단, 장애정도)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단(신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애)가 '심한 장애'인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도

필수검사조합

(임상진단, 장애정도)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 Q86.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V157) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 확인되지 않았습니다.

급여 의약품 목록에 없을 뿐, 비급여약·임상시험약·오프라벨 처방 등 치료 옵션이 있을 수 있습니다. 수술·시술 등 비약물 치료가 주로 사용되는 질환일 수도 있습니다.

희귀의약품센터

긴급도입·해외약 정보

임상시험 검색

ClinicalTrials.gov

헬프라인 상담

질병관리청 1544-4000

Orphanet 검색

국제 희귀질환 DB

비급여·미허가 약품이 필요하다면?

  1. 담당의와 상의 후 처방전을 발급받으세요
  2. 한국희귀필수의약품센터(KODC)에 구입 가능 여부를 문의하세요
  3. 서류 제출: 허가약은 처방전+동의서, 미허가약은 처방전+진단서+동의서
  4. 센터에서 수입 후 공급 (방문/팩스/인터넷 신청 가능)

문의: kodc.or.kr | 팩스: 0507-489-7325~30

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:1915매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Fetal alcohol syndrome
ARBDARNDAlcohol-related birth defectsAlcohol-related neurodevelopmental disorderFASFASDFetal alcohol spectrum disorders

유병률 (15건)

  • •1-9 / 100 000 · Europe · Prevalence at birth
  • •1-9 / 100 000 · Austria · Prevalence at birth
  • •1-9 / 100 000 · Belgium · Prevalence at birth
  • •1-5 / 10 000 · Germany · Prevalence at birth
  • •1-9 / 100 000 · Hungary · Prevalence at birth
  • •1-9 / 100 000 · Ireland · Prevalence at birth

외 9건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(32건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Intellectual disability매우 빈번 (99-80%)
  • Global developmental delay매우 빈번 (99-80%)
  • Specific learning disability매우 빈번 (99-80%)
  • Intrauterine growth retardation매우 빈번 (99-80%)
  • Short stature매우 빈번 (99-80%)
  • Cognitive impairment매우 빈번 (99-80%)
  • Microcephaly매우 빈번 (99-80%)
  • Narrow face매우 빈번 (99-80%)
  • Telecanthus매우 빈번 (99-80%)
  • Atypical behavior매우 빈번 (99-80%)
  • Thin upper lip vermilion빈번 (79-30%)
  • Epicanthus빈번 (79-30%)
  • Smooth philtrum빈번 (79-30%)
  • Micrognathia빈번 (79-30%)
  • Anteverted nares빈번 (79-30%)
  • Strabismus빈번 (79-30%)
  • Ptosis빈번 (79-30%)
  • Microphthalmia빈번 (79-30%)
  • Microdontia빈번 (79-30%)
  • Joint stiffness빈번 (79-30%)
  • Atrial septal defect빈번 (79-30%)
  • Short nose빈번 (79-30%)
  • Vertebral segmentation defect빈번 (79-30%)
  • Biparietal narrowing빈번 (79-30%)
  • Abnormal dermatoglyphics빈번 (79-30%)
  • Abnormality of immune system physiology빈번 (79-30%)
  • Non-midline cleft of the upper lip빈번 (79-30%)
  • Visceral angiomatosis빈번 (79-30%)
  • Posteriorly rotated ears빈번 (79-30%)
  • Cleft palate가끔 (29-5%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:1915)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

(이상형태성) 태아알코올증후군에 대해 알아야 할 것

(이상형태성) 태아알코올증후군(Fetal alcohol syndrome (dysmorphic))은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V157에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q86.0입니다.

2024년 기준 국내 (이상형태성) 태아알코올증후군 진료 환자수는 약 5명 미만이며, 인구 10만명당 약 0.0명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 6만원, 환자 1인당 연간 약 2만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 6,485원~1만원이지만, 산정특례 적용 시 약 2,161.667원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

(이상형태성) 태아알코올증후군이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

관련 진료 가능 병원

서울대학교병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 신경과

1588-5700

서울아산병원

서울 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-7575

삼성서울병원

서울 · 유전학과, 소아청소년과, 혈액종양내과

1599-3114

분당서울대학교병원

경기 성남 · 소아청소년과, 신경과, 내분비내과

1588-3369

아주대학교병원

경기 수원 · 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과

1688-6114

인하대학교병원

인천 · 소아청소년과, 신경과

032-890-2114

원주세브란스기독병원

강원 원주 · 소아청소년과, 신경과

033-741-0114

충북대학교병원

충북 청주 · 소아청소년과, 신경과

043-269-6114

충남대학교병원

대전 · 소아청소년과, 신경과

042-280-7114

세종충남대학교병원

세종 · 소아청소년과, 신경과

044-995-4114

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.