13삼염색체증, 감수분열비분리

이런 증상이 있어요

신생아기에 심한 호흡곤란과 청색증, 치료에 반응하지 않는 폐고혈압이 나타나며, 전뇌분할 결손, 소두증, 구순열·구개열, 소안구증·홍채결손, 다지증 등 중추신경계 및 두개안면 기형이 특징적입니다. 선천성 심장기형, 위장관 기형, 신장 및 비뇨생식기 기형, 안과적 이상이 동반될 수 있습니다.

왜 생기나요

수정 과정에서 13번 염색체가 정상적으로 분리되지 않는 비분리 현상으로 인해 13번 염색체가 세 개가 되는 삼염색체 형태로 발생합니다. 대부분 부모에게서 유전되지 않은 자발적 돌연변이에 의해 발병합니다.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문

이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.

치료

근본 치료는 없으며 보존적·지지적 치료가 기본이고, 동반 기형에 따라 수술과 유전 상담이 시행됩니다.

질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문

담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.

1. 오늘담당 의사에게 산정특례(V160) 등록을 요청해요
2. 이번 주의사가 서명한 신청서를 병원이 대신 등록하거나, 직접 건보공단에 내요(방문·팩스·우편)
3. 이번 달건보공단의 등록 결과 안내(문자·이메일)를 확인해요

확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.

등록 검사기준

질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단

네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.