이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
발달 지연, 정신 지체, 구순열, 구개열, 잠복고환증, 손가락과 발가락 기형, 머리와 얼굴의 기형(소하악증, 소두증, 전전뇌증), 소안구증. 홍채결손, 망막이형성증, 내안각주름, 수두증, 통앞뇌증, 척수막탈출증, 동맥관열림증, 우심증, 말굽콩팥, 골격 이상
13번 염색체의 이상(13번 염색체 3개 존재)
태아 초음파 촬영술 상 선천성 기형의심, 산전 태아 염색체 검사(양수천자 등), 출생 후 신체 선천성 기형상의 특징, 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진
보존적치료, 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요, 수술, 유전상담
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V160) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
5명 미만
58건
328만원
82만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 8만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
82만원
산정특례 미적용 (연)
25만원 ~ 49만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
8만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 16만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.