Idiopathic aplastic anaemia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
원인을 알 수 없는 경우가 많으나, 세포독성 T림프구에 의한 골수의 전구세포 및 조혈모세포의 손상에 기인
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 12가지, 제품 42개예요.
면역억제치료, 동종골수이식
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
9개 · 91~111원
허가 효능·효과: “…및 속발성 과립구감소증, 혈소판 감소성 및 혈소판 비감소성 자반병, 재생불량성 빈혈, 8. 위장관 질환 : 국한성 장염, 궤양성 대장염 9. 간 질환 :…”
3개 · 424~500원
허가 효능·효과: “…중증급성간염, 국한성 장염, 궤양성 대장염, 자반병, 후천성 용혈성 빈혈, 재생불량성 빈혈, 급성 백혈병, 만성 림프구성 백혈병, 만성 골수성 백혈병의 급성전이,…”
3개 · 3,000~3,767원
허가 효능·효과: “…표준치료요법으로 효과가 없거나 적절하지 않은 중증의 류마티스 관절염 [6. 재생불량성빈혈] 중증 또는 중등증의 경우”
3개 · 800~976원
3개 · 22,849~32,641원
허가 효능·효과: “…않는다. 3. 면역억제요법과 병용하여, 2세 이상 소아 및 성인 중증 재생불량성 빈혈 환자의 1차 치료 또는 면역억제요법에 충분한 반응을 보이지 않은 중증…”
3개 · 44,405~63,435원
1개 · 68,985~68,985원
2개 · 480~480원
허가 효능·효과: “1. 전신적 섬유소용해항진과 관련있다고 생각되는 출혈 경향 (백혈병, 재생불량성 빈혈, 자반병, 암 등 및 수술 중ㆍ수술 후의 이상 출혈) 2. 국소적 섬유소용해항진과…”
1개 · 466~466원
1개 · 34,895~34,895원
허가 효능·효과: “…조혈모세포이식시의 호중구수 증가촉진 3. 골수이형성증후군에 따른 호중구감소증 4. 재생불량성빈혈에 따른 호중구감소증 5. 선천성ㆍ특발성 호중구감소증 6. 사람면역결핍바이러스(HIV)…”
1개 · 83,166~83,166원
1개 · 18,962~18,962원
1개 · 363,313~363,313원
허가 효능·효과: “…사용한다. 혈소판 수를 정상화시키기 위한 목적으로 사용하지 않는다. 2. 재생불량성 빈혈 1) 면역억제요법에 불응이거나 면역억제요법이 적용되지 않는 재생불량성…”
1개 · 20~20원
허가 효능·효과: “…중증급성간염, 국한성 장염, 궤양성 대장염, 자반병, 후천성 용혈성 빈혈, 재생불량성 빈혈, 급성 백혈병, 만성 림프구성 백혈병, 만성 골수성 백혈병의 급성전이,…”
1개 · 917~917원
허가 효능·효과: “재생불량성 빈혈, 골수섬유증에 의한 골수의 소모상태”
1개 · 301,800~301,800원
허가 효능·효과: “ㆍ신장, 심장 이식시 거부 반응 억제 ㆍ재생불량성 빈혈”
1개 · 48~48원
허가 효능·효과: “…투여로 인한 빈혈 6. 알콜중독 및 간질환에 관련된 거대적아구성빈혈 7. 재생불량성빈혈 8. 과립구감소증”
1개 · 33,896~33,896원
허가 효능·효과: “…있는 환자의 호중구감소증 2. 골수이형성증후군에 따른 호중구감소증 3. 재생불량성빈혈에 따른 호중구감소증 4. 선천성ㆍ특발성 호중구감소증 5. 사람면역결핍바이러스(HIV)…”
1개 · 67,811~67,811원
1개 · 102,839~102,839원
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, 원인미상
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사)
Pancytopenia, bone marrow hypocellularity, 원인미상
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 4곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606화순전남대학교병원전남 화순 · 소아청소년과 · 혈액종양내과본관 1층 소아청소년과 외래전문기관 061-379-7701전남대학교병원광주 · 소아청소년과 · 의학유전학 · 신경과6동 어린이병원 소아청소년과 외래전문기관 062-220-4754질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 혈액종양내과
식약처 승인 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 2,630명 |
| 1인당 연간 진료비 | 667만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 67만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D61.3 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
재생불량성 빈혈
골수형성저하V023저형성빈혈 NOSV023범골수황폐V023가족성 저형성빈혈V023원발성 무형성(순수)적혈구V023특발성 무형성빈혈 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
20/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
PRF1 perforin 1
위치 10q22.1 · Major susceptibility factor in
SBDS SBDS ribosome maturation factor
위치 7q11.21 · Major susceptibility factor in
IFNG interferon gamma
위치 12q15 · Major susceptibility factor in
TERT telomerase reverse transcriptase
위치 5p15.33 · Major susceptibility factor in
TERC telomerase RNA component
위치 3q26.2 · Major susceptibility factor in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
특발성 무형성빈혈(Idiopathic aplastic anaemia)은 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V023에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D61.3입니다.
2024년 기준 질병코드 D61.3 전체 진료 환자수는 약 2,630명이며, 연간 총 요양급여비용은 175.4억원, 환자 1인당 연간 약 667만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)