이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
재발성 감염, 자가면역 질환(갑상선염, 빈혈, 혈소판 감소증), 림프절 비대, 비장 비대, 위장관 증상(설사, 장염), 피로감 등이 나타나며, 면역계의 기능 이상으로 인해 감염과 자가면역 반응이 반복적으로 발생합니다.
LRBA 유전자의 돌연변이나 결실로 인해 세포의 생존과 면역 기능을 조절하는 LRBA 단백질이 결핍됩니다. 이로 인해 T세포, B세포, 조절 T세포 등의 면역 세포 기능에 문제가 생기고, 면역 조절이 제대로 이루어지지 않아 자가면역 질환과 면역 결핍 증상이 발생합니다.
유전자 검사로 LRBA 유전자의 돌연변이를 확인하며, 면역학적 검사(면역세포 기능 검사, 자가항체 검사)를 통해 면역계의 결핍 상태와 자가면역 반응을 평가합니다. 림프구 수치, 면역글로불린 수치 등을 측정하여 진단을 보완합니다.
면역억제제(리툭시맙, 스테로이드)와 면역조절제(아바타셉트)를 사용해 자가면역 반응을 억제하며, 감염 예방을 위해 정맥 내 면역글로불린(IVIG) 투여가 필요할 수 있습니다. 심각한 경우 조혈모세포 이식이 고려되며, 이는 면역 기능을 회복하는 데 도움이 될 수 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.