X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍(X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency)은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V300에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q80.1입니다.

2024년 기준 국내 X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍 진료 환자수는 약 29명이며, 인구 10만명당 약 0.1명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 797만원, 환자 1인당 연간 약 27만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 8만원~16만원이지만, 산정특례 적용 시 약 3만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.