이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Polycystic kidney, autosomal dominant

다낭성 신장, 보통염색체우성

KCD Q61.2산정특례 V264선천 기형,변형 및 염색체 이상

주요 증상

신장기능 저하를 포함한 전신 증상 발생 가능

원인

유전적 원인으로 인해 발생하며 이로 인해 신부전 및 전신 증상이 발생할 수 있다.

진단

가족력 및 영상 검사에서 신장의 낭종을 확인하는 과정을 통해 초기 진단이 이루어지며, 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.

치료

신장 기능 저하 시 이를 보조하는 요법들을 적용할 수 있으나 완치할 수 있는 치료법은 없다.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V264) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(Q61.2) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

9,333명

청구건수

53,889건

총 진료비

97.0억원

1인당 연간

104만원

인구 10만명당 약 17.9명관련 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 10만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

104만원

산정특례 미적용 (연)

31만원 ~ 62만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

10만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 21만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V264)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 유전학검사 PKD1 or PKD2 o 임상진단 - 만성신부전 2단계(eGFR < 90ml/min/1.73m2) 이상의 빠르게 진행하는 다낭성 신장, 보통염색체우성 환자. (양측 신장을 자기공명영상 검사 또는 복부전산화단층 촬영하여 elipsoid 공식으로 양측 신장의 부피를 계산하여 빠르게 질병이 진행하여 신장기능이 악화되는 Mayo 분류 1C, 1D, 1E 에 해당하는 경우)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 임상진단: 만성신부전 2단계 이상의 빠르게 진행하는 "다낭성 신장, 보통염색체 우성"을 진단받고 치료 중으로 신장기능이 악화되어 신대체요법(투석치료 또는 신장이식)을 받지 않고 있는 환자

검사항목

영상검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q61.2에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V264) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“가족에게 유전될 가능성이 있나요? 유전상담을 받을 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:730매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Autosomal dominant polycystic kidney disease

ADPKD

유전자 (9건)

Symbol	Name	Locus	Relation
GANAB	glucosidase II alpha subunit	11q12.3	Disease-causing germline mutation(s) in
NEK8	NIMA related kinase 8	17q11.2	Disease-causing germline mutation(s) in
ALG9	ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase	11q23.1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DNAJB11	DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11	3q27.3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ALG5	ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase	13q13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
PKD1	polycystin 1, transient receptor potential channel interacting	16p13.3	Disease-causing germline mutation(s) in
PKD2	polycystin 2, transient receptor potential cation channel	4q22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
BICC1	BicC family RNA binding protein 1	10q21.1	Candidate gene tested in
IFT140	intraflagellar transport 140	16p13.3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

유병률 (1건)

•1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(26건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Renal insufficiency매우 빈번 (99-80%)
Renal cyst매우 빈번 (99-80%)
Hepatic cysts매우 빈번 (99-80%)
Elevated circulating creatinine concentration매우 빈번 (99-80%)
Decreased glomerular filtration rate매우 빈번 (99-80%)
Hematuria빈번 (79-30%)
Hypertension빈번 (79-30%)
Stage 5 chronic kidney disease빈번 (79-30%)
Abnormal urinary electrolyte concentration빈번 (79-30%)
Albuminuria빈번 (79-30%)
Chronic kidney disease빈번 (79-30%)
Flank pain빈번 (79-30%)
Recurrent urinary tract infections가끔 (29-5%)
Enlarged kidney가끔 (29-5%)
Uric acid nephrolithiasis가끔 (29-5%)
Mitral valve prolapse가끔 (29-5%)
Pancreatic cysts가끔 (29-5%)
Aortic root aneurysm가끔 (29-5%)
Dilatation of the cerebral artery가끔 (29-5%)
Polycystic liver disease가끔 (29-5%)
Calcium oxalate nephrolithiasis가끔 (29-5%)
Abnormal systemic arterial morphology가끔 (29-5%)
Reduced sperm motility가끔 (29-5%)
Pyelonephritis가끔 (29-5%)
Arachnoid cyst가끔 (29-5%)
Pituitary growth hormone cell adenoma매우 드묾 (1-4%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:730)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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