Polycystic kidney, autosomal dominant
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
신장기능 저하를 포함한 전신 증상 발생 가능
유전적 원인으로 인해 발생하며 이로 인해 신부전 및 전신 증상이 발생할 수 있다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 2가지, 제품 6개예요.
신장 기능 저하 시 이를 보조하는 요법들을 적용할 수 있으나 완치할 수 있는 치료법은 없다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
2개 · 6,537~7,660원
허가 효능·효과: “…해당되며, 빠르게 진행되고 있는 상염색체우성 다낭신장병(ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease) 성인 환자에서의 낭종 생성 및 신기능 저하 진행의 지연”
1개 · 7,690~7,690원
허가 효능·효과: “…해당되며, 빠르게 진행되고 있는 상염색체우성 다낭신장병(ADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease) 성인 환자에서의 낭종 생성 및 신기능 저하 진행의 지연”
1개 · 7,711~7,711원
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 유전학검사 PKD1 or PKD2 o 임상진단 - 만성신부전 2단계(eGFR < 90ml/min/1.73m2) 이상의 빠르게 진행하는 다낭성 신장, 보통염색체우성 환자. (양측 신장을 자기공명영상 검사 또는 복부전산화단층 촬영하여 elipsoid 공식으로 양측 신장의 부피를 계산하여 빠르게 질병이 진행하여 신장기능이 악화되는 Mayo 분류 1C, 1D, 1E 에 해당하는 경우)
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 유전학검사, 임상진단)
o 영상검사 복부 초음파 or 복부 CT or 복부 MRI o 임상진단: 만성신부전 2단계 이상의 빠르게 진행하는 "다낭성 신장, 보통염색체 우성"을 진단받고 치료 중으로 신장기능이 악화되어 신대체요법(투석치료 또는 신장이식)을 받지 않고 있는 환자
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
가족력 및 영상 검사에서 신장의 낭종을 확인하는 과정을 통해 초기 진단이 이루어지며, 이후 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
식약처 승인 1건, 해외 등록소 2건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
보통염색체 우성 다낭성 신장병의 국제 진료 지침이에요. 콩팥 치료뿐 아니라 생활·마음·임신·소아 문제도 다뤘어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
국제 신장질환 지침 기구가 세계 각지의 환자·의료진·연구자와 근거를 검토해 첫 지침을 만들었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Kidney international (2025) · KDIGO 2025 clinical practice guideline for the evaluation, management, and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD): executive summary.
PubMed 39848746 원문 보기신경 증상이 없는 환자를 살폈어요. 뇌동맥류나 지주막하출혈의 가족력, 고혈압 등이 뇌혈관의 부푼 부분 발견과 관련됐어요.
검사에서 뇌혈관의 부푼 부분이 발견된 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
증상 없이 뇌혈관 검사를 받은 환자 5907명이 포함된 관찰 연구 24개를 모아 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of neurosurgery (2025) · Risk factors for unruptured intracranial aneurysms in asymptomatic patients with autosomal dominant polycystic kidney disease: who needs screening? A systematic review and meta-analysis.
PubMed 39951701 원문 보기SGLT2 억제제는 콩팥에서 당을 소변으로 내보내는 약이에요. 다낭성 신장병에서 콩팥 기능을 지킨다고 볼 근거는 아직 부족했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 451명이 포함된 임상 연구 6개를 모아 SGLT2 억제제 계열 약의 콩팥 관련 결과와 안전성을 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Diabetes research and clinical practice (2026) · Kidney outcomes and safety of sodium-glucose cotransporter-2 inhibitor therapy in autosomal dominant polycystic kidney disease: systematic review and meta-analysis.
PubMed 42586506 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 9,333명 |
| 1인당 연간 진료비 | 104만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 10만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q61.2 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
다낭성 신장, 보통염색체우성 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
4/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
GANAB glucosidase II alpha subunit
위치 11q12.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
NEK8 NIMA related kinase 8
위치 17q11.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
ALG9 ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase
위치 11q23.1 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
DNAJB11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11
위치 3q27.3 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ALG5 ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase
위치 13q13.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
PKD1 polycystin 1, transient receptor potential channel interacting
위치 16p13.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
PKD2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel
위치 4q22.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
BICC1 BicC family RNA binding protein 1
위치 10q21.1 · Candidate gene tested in
IFT140 intraflagellar transport 140
위치 16p13.3 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
다낭성 신장, 보통염색체우성(Polycystic kidney, autosomal dominant)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V264에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q61.2입니다.
2024년 기준 질병코드 Q61.2 전체 진료 환자수는 약 9,333명이며, 연간 총 요양급여비용은 97.0억원, 환자 1인당 연간 약 104만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)