Bicuspid aortic valve
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
없음
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
수술적 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 대동맥판막이 이엽성이면서 중등도 이상의 대동맥판막 역류 또는 협착이 있어서 임상적으로 수술이나 (3개월 이상의) 지속적 약물치료가 필요한 경우에만 희귀질환으로 등록 o 심초음파검사로 이엽성 대동맥판막을 확인하면 진단 o 심장병으로 인한 임상증상이 있는 경우
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 수술로 교정이 되어 지속적인 치료가 필요하지 않은 경우는 제외
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
해외 등록소 1건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
진단 당시 교정받지 않은 이첨대동맥판막 환자를 살폈어요. 장기 생존은 일반 인구와 비슷할 수 있었지만 이후 치료가 필요하기도 했어요.
진단 뒤 생존 비율 · 높을수록 좋아요
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 20개를 찾았고, 그중 9개 연구의 환자 5819명 자료로 시간에 따른 생존을 추정했어요.
알게 된 것
원문 · The Journal of cardiovascular surgery (2025) · Natural history of unrepaired bicuspid aortic valve at diagnosis: meta-analysis and reconstruction of time-to-event data.
PubMed 41283976 원문 보기판막을 교체한 성인 이첨대동맥판막 환자를 살폈어요. 판막 잎이 셋인 환자와 비교해 큰 혈관 변화의 뚜렷한 차이는 없었어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
연구 15개를 모아 판막 교체 뒤 큰 혈관의 확장 속도, 혈관 벽이 찢어지는 문제, 재치료를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Revista portuguesa de cardiologia : orgao oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology (2026) · Growth rate of the ascending aorta and risk of aortic dissection or reintervention in patients with bicuspid or tricuspid aortic valves undergoing valve interventions: A systematic review and meta-analysis.
PubMed 41932606 원문 보기판막이 좁아진 60세 이상 환자에서 혈관을 통한 판막 삽입과 수술을 비교했어요. 혈관 시술의 초기 이점은 이후 뒤집혔어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
비교 연구 5개에서 혈관을 통한 판막 삽입 5901명과 수술 12 427명의 자료를 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of the American Heart Association (2026) · Surgical Versus Transcatheter Aortic Valve Replacement in Patients Aged >60 Years With Bicuspid Valve Stenosis: A Time-to-Event Data Meta-Analysis.
PubMed 41804878 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 7,166명 |
| 1인당 연간 진료비 | 187만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 19만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q23.1 전체(이첨대동맥판막 등 4개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
대동맥 판막 협착증
대동맥의 선천성 기형
대동맥판의 선천성 기능부전V147선천성 대동맥판역류V147선천성 대동맥판기능부전V147선천성 승모판기능부전V147이첨대동맥판막(Bicuspid aortic valve)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V147에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q23.1입니다.
2024년 기준 질병코드 Q23.1 전체(이첨대동맥판막 등 4개 질환) 진료 환자수는 약 7,166명이며, 연간 총 요양급여비용은 133.9억원, 환자 1인당 연간 약 187만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)