이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
손가락 또는 발가락 골단의 비정상적인 모양, 손톱과 발톱의 비정상적인 형성, 고관절 이형성증, 아동기의 관절의 과운동성, 특징적인 외모 (두꺼운 눈썹, 끝이 둥근 넓은 코, 길고 매끄러운 인중, 얇은 윗입술, 수가 적거나 많은 작은 치아, 숱이 적은 머리카락), 다한증, 작은 키
털손발톱치아형성이상1형 : 8번 염색체의 TRPS1 유전자의 돌연변이 털손발톱치아형성이상3형 : 8q24.12에 국한된 TRPS1 유전자의 돌연변이
유전자 검사
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.