이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Sticklers syndrome

스티클러 증후군

KCD Q87.0산정특례 V900

진료 통계 (2024년)

환자수

863명

청구건수

13,058건

총 진료비

22.9억원

1인당 연간

266만원

인구 10만명당 약 1.7명

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 27만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

266만원

산정특례 미적용

80만원 ~ 159만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

27만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 53만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상 증상 : 아래 항목에서 5점 이상을 만족할 때 type 1 Stickler syndrome으로 진단 함 - 얼굴형태 : cleft palate (2점), 특징적 얼굴형태(1점) - 안과 : 특징적인 망막의 이상 (2점) - 청력 및 귀의 이상 : 고주파 감각신경성 난청 (2점), hyper mobile tympanic membranes (1점) - 골격계 : 대퇴골두이상 (femoral head failure) (1점), 40세 이전에 영상학적으로 진단된 골관절염 (1점), 척추측만증, spondylolisthesis, or Scheuermannlike kyphotic deformity (1점) o 유전학 검사 : COL2A1, COL11A1, or COL11A2 (상염색체 우성 유전), 혹은 COL9A1, COL9A2, or COL9A3 (상염색체열성 유전) 등의 유전적 원인이 알려져 있음

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 청력검사

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사 또는 청력검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.0에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의