Protein S deficiency
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
항응고 특성을 갖는 S 단백의 결핍에 의한 과응고증, 혈전증 유발
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
예방치료로 아스피린, 헤파린, 와파린 등의 항(抗)응고 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 프로틴S의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우. 간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: 프로틴S의 양 또는 활성도의 감소 o S단백의 양 ; 전체 및 유리형(free) S 단백이 정상의 55% 이하 o S 단백의 활성도 : 정상의 55% 이하 o 유전학검사: PROS1 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음
필수 검사 조합: (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 (임상소견: 재발성 동정맥 혈정증으로 장기간의 항응고 치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증, 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반증 등의 합병증 치료가 지속적으로 필요한 경우에 한함.)
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
유리 S 단백 (free protein S)의 측정
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 4곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606화순전남대학교병원전남 화순 · 소아청소년과 · 혈액종양내과본관 1층 소아청소년과 외래전문기관 061-379-7701전남대학교병원광주 · 소아청소년과 · 의학유전학 · 신경과6동 어린이병원 소아청소년과 외래전문기관 062-220-4754질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 혈액종양내과
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
단백질 S 결핍(유전성 혈전 성향)을 포함한 여러 유전적 특성을 살폈어요. 성인 중심 자료에서 혈관 막힘 위험이 높게 나타났어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
15세를 넘는 사람의 자료를 담은 논문 107편, 107,130명을 모아 유전성 혈전 성향과 혈관 막힘의 관련성을 분석했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Annals of hematology (2024) · Venous thromboembolism risk in adults with hereditary thrombophilia: a systematic review and meta-analysis.
PubMed 39167180 원문 보기유전적으로 피가 잘 굳는 임신부를 다룬 여러 지침을 살폈어요. 단백질 S 결핍(유전성 혈전 성향)도 포함돼요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
유전성 혈전 성향이 있는 임신부에게 언제 혈관 막힘 예방약을 쓰도록 하는지 국제 지침들을 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Archives of gynecology and obstetrics (2026) · Recommendations from guidelines for the prevention of venous thromboembolism in pregnant women with inherited thrombophilia.
PubMed 41961304 원문 보기피가 잘 굳는 여러 유형의 여성 연구를 모았어요. 단백질 S 결핍에서 두 호르몬 피임약과 정맥 피떡 위험의 결과는 엇갈렸어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
논문 18편을 모아, 피가 잘 굳는 여성이 호르몬 피임법을 쓸 때 혈관 막힘 위험이 어떤지 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Contraception (2026) · Thrombosis risk with the use of hormonal contraception among women with thrombophilia: An updated systematic review.
PubMed 40350005 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 879명 |
| 1인당 연간 진료비 | 82만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 8만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 D68.5 전체(단백질S결핍 등 3개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
단백질S결핍(Protein S deficiency)은 혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 D68.5입니다.
2024년 기준 질병코드 D68.5 전체(단백질S결핍 등 3개 질환) 진료 환자수는 약 879명이며, 연간 총 요양급여비용은 7.2억원, 환자 1인당 연간 약 82만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)