단백질C결핍

o 임상증상: 별다른 유발인자 없이 통상적으로 잘 발생하지 않는 위치 (뇌혈관, 내장혈관 등)의 동정맥혈전증을 보이면서 C단백의 양이나 활성도의 감소를 보이는 경우. 간질환, 신증후군, 감염증과 악성 종양 등 각종 소모성 질환, 파종혈관내응고 (DIC), 비타민K 길항제 사용 등 2차성 원인이 배제되어야 함. 재발성 동정맥 혈전증으로 장기간의 항응고치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증(뇌출혈 등), 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반 증 등의 합병증 치료가 필요한 경우에 한함. o 영상검사: CT, MRI, 초음파 o 특수생화학/면역학: C단백의 양 또는 활성도의 감소 · C단백의 양 : 정상의 55% 이하 · C단백 활성도 : 정상의 55% 이하 o 유전학검사: PROC 유전자의 돌연변이 있는 경우 있음 * 단, 특정 유전자 변이(PROC 유전자 K193del)의 경우 유전자 검사는 반드시 실시하여야 하며, 특수생화학/면역학검사(단백질 양 또는 활성도 검사)는 제외(검사 실시와 무관하게 2번 항목* 체크하여 신청)

필수 검사 조합: (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 (임상소견: 재발성 동정맥 혈정증으로 장기간의 항응고 치료가 필요하거나, 항응고제에 의한 출혈 관련 합병증, 와파린 유래 피부괴사증, 전격 자반증 등의 합병증 치료가 지속적으로 필요한 경우에 한함.)

필수 검사 조합: (임상진단)