Primary sclerosing cholangitis
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
피로감, 식욕 상실, 체중 감소, 황달, 피부 가려움증, 복부의 통증 등의 증상이 나타납니다. 환자는 간질환이 점점 진행하게 되어 결국에는 간경변증, 간문맥 고혈압 등의 합병증이 발생하게 된다.
원인은 아직 밝혀지지 않았으나, 유전, 면역, 자가면역, 환경요인 등 다양한 요인의 상호작용에 의하여 발병할 것으로 추정하고 있습니다. 염증성 장질환과의 관련성도 알려져 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
질환의 진행 정도에 따라 내과적 약물 치료, 내시경 및 중재적 시술을 시행하고 간경변이 진행되면 간이식이 필요합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
식약처 지정 희귀의약품 1개
출처: 식품의약품안전처 희귀의약품 지정 목록 · 지정과 급여 적용은 다를 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
간기능 이상을 동반하고 다른 질환이 배제 되면서 영상 검사와 조직검사에서 특징적인 양상을 보일 때 진단되며 ANCA, FANA등 항체검사가 도움이 될 수 있고 조직검사가 어려운 경우 임상 양상과 특징적인 영상 검사로 진단 할 수 있음
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 조직학검사, 임상진단) 또는 (영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
특징적인 임상 증상과 함께 내시경적 역행성 췌담관 조영술(ERCP), 자기공명 췌담관조영술(MRCP)로 진단합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
해외 등록소 2건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요. 국내 허가 상태는 줄마다 적었어요.
원발성 경화성 담관염에서 담관암을 찾는 검사를 다뤘어요. 여러 학회가 정기 혈액검사와 영상검사를 권고했다고 정리했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
원발성 경화성 담관염 환자의 담관암 조기 발견과 정기 검사 권고를 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Clinics in liver disease (2024) · Cholangiocarcinoma Surveillance Recommendations in Patients with Primary Sclerosing Cholangitis.
PubMed 37945159 원문 보기염증성 장질환이 함께 있는 집단은 사망·간 이식을 합친 위험이 낮았어요. 간·췌장·담도 암 위험은 높은 것과 관련됐어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
성인 환자 23,837명이 포함된 연구 26개에서 염증성 장질환이 있는 집단과 없는 집단을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Digestive diseases and sciences (2026) · Comparative Outcomes of Primary Sclerosing Cholangitis With and Without Comorbid Inflammatory Bowel Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis.
PubMed 42084721 원문 보기간경변(간이 굳고 구조가 변한 상태)이 없고 큰 담관을 침범한 성인을 다뤘어요. 간이 더 굳는 것을 줄인다는 목표는 못 채웠고 가려움은 더 많았어요.
96주 간이 더 굳은 비율 · 낮을수록 좋아요
가려움 보고 비율 · 낮을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
간경변이 없고 큰 담관을 침범한 성인 원발성 경화성 담관염 환자 419명을 제비뽑기로 나눠 실로펙서와 가짜 약을 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The lancet. Gastroenterology & hepatology (2026) · Cilofexor in non-cirrhotic primary sclerosing cholangitis (PRIMIS): a randomised, double-blind, multicentre, placebo-controlled, phase 3 trial.
PubMed 41173015 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 해외 연구라 국내에서 아직 허가되지 않았거나 이 병의 치료로는 허가되지 않은 약도 나와요. 국내 허가·급여는 식약처 허가 정보와 약체크 급여 목록으로 확인해 줄마다 적었어요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
궤양성 대장염
소장 및 대장 모두의 크론병V130가성 장 폐쇄V312소장의 크론병V130자가면역성 간염V175원발성 담도 간경변증V174약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
SEMA4D semaphorin 4D
위치 9q22.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
GPR35 G protein-coupled receptor 35
위치 2q37.3 · Major susceptibility factor in
MST1 macrophage stimulating 1
위치 3p21.31 · Major susceptibility factor in
TCF4 transcription factor 4
위치 18q21.2 · Major susceptibility factor in
외 8건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
원발성 경화성 담관염(Primary sclerosing cholangitis)은 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V262에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K83.00입니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)