Primary biliary cirrhosis
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
가려움증, 간경변증, 간비대, 담관폐쇄, 황달이 나타납니다.
정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 면역학적, 자가면역적, 유전적, 환경적인 요인이 잠재적 원인으로 추정됩니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 1가지, 제품 6개예요.
내과적 약물 치료, 혈장분리교환술을 시행할 수 있고, 간경변이 진행되면 간이식이 필요합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
4개 · 180~180원
허가 효능·효과: “1. 콜레스테롤 담석증 2. 원발 쓸개관 간경화증(Primary Biliary Cirrhosis: PBC)의 간기능 개선 3. 만성C형 간염 환자의 간기능 개선”
2개 · 273~273원
허가 효능·효과: “○ 원발 쓸개관 간경화증(Primary Billary Cirrhosis : PBC)의 간기능 개선 ○ 급격한 체중 감소를 겪은 비만 환자에서의…”
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
간기능 효소 검사 이상 및 기타 질환을 감별하기 위하여 복부 초음파, CT, MRI 등을 시행하고 간 생검 조직검사에서 특징적인 소견이 보이거나, AMA/ AMA M2, ANA 등의 특정 자가항체가 나타나는 경우
필수 검사 조합: (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
혈액검사에서 간기능 수치의 이상, 영상검사, 간생검으로 진단합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
식약처 승인 4건, 해외 등록소 3건이 있어요. 참여는 담당 의사와 먼저 상의하세요.
임상시험은 효과와 안전성을 확인하는 연구라 결과를 보장하지 않아요.
실시 병원은 의약품안전나라 임상시험정보 검색에서 제품명으로 찾아볼 수 있어요. ‘승인 완료’는 아직 모집을 시작하지 않았을 수 있어요.
관찰 연구는 치료를 시험하지 않고 경과와 자료를 모으는 연구예요 · 출처: 식품의약품안전처 의약품 임상시험 계획 정보(2026-10-08 기준) · ClinicalTrials.gov(미국 국립의학도서관, 2026-10-08 기준) · 대상질환에 이 질환 이름이 적힌 시험만 · 여러 나라가 함께하는 시험은 두 목록에 모두 있을 수 있어요 · 모집 상태는 바뀔 수 있어요 · 약체크는 참여를 권하거나 연결하지 않아요 · ClinicalTrials.gov 에서 직접 찾기
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
전문가들이 원발성 담즙성 담관염 치료 지침을 정리했어요. 간 검사값과 함께 가려움·피로도 살피도록 권고했어요.
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
AISF가 치료 목표와 추가 치료, 간경변·임신 등 여러 상황의 관리 근거를 검토해 지침을 갱신했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver (2026) · AISF practice guidance on the treatment of primary biliary cholangitis: A 2026 update.
PubMed 42493321 원문 보기원발성 담즙성 담관염에서는 피로가 가장 흔했어요. 가려움이 있어도 이를 줄이는 치료를 받은 사람은 일부였어요.
연구에서 모은 증상별 비율
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 13,178명이 포함된 25개 연구를 모아 피로·가려움의 빈도와 심한 정도, 치료 현황을 살폈어요.
알게 된 것
원문 · Hepatology communications (2026) · Symptom burden and treatment patterns in primary biliary cholangitis: A systematic review and meta-analysis.
PubMed 42118984 원문 보기기존 치료가 잘 듣지 않던 환자에서 간 수치 목표 달성이 더 많았어요. 가려움이 중간 이상이던 환자의 가려움 차이는 뚜렷하지 않았어요.
52주 간 수치 목표 달성 · 높을수록 좋아요
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
원발성 담즙성 담관염 환자 161명을 제비뽑기로 나눴어요. 엘라피브라노와 가짜 약을 비교해 52주 뒤 간 수치 목표 달성 여부를 살폈어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · The New England journal of medicine (2024) · Efficacy and Safety of Elafibranor in Primary Biliary Cholangitis.
PubMed 37962077 원문 보기국내 허가·급여 확인 · 식약처 의약품 허가 정보·약체크 급여 목록, 2026년 10월 8일 확인
최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 7,693명 |
| 1인당 연간 진료비 | 95만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 9만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 K74.3 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
복강병
소장 및 대장 모두의 크론병V130가성 장 폐쇄V312소장의 크론병V130자가면역성 간염V175대장의 크론병V130원발성 담도 간경변증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
2/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
IL12RB1 interleukin 12 receptor subunit beta 1
위치 19p13.11 · Major susceptibility factor in
SPIB Spi-B transcription factor
위치 19q13.33 · Major susceptibility factor in
IL12A interleukin 12A
위치 3q25.33 · Major susceptibility factor in
IRF5 interferon regulatory factor 5
위치 7q32.1 · Major susceptibility factor in
TNPO3 transportin 3
위치 7q32.1 · Major susceptibility factor in
MMEL1 membrane metalloendopeptidase like 1
위치 1p36.32 · Major susceptibility factor in
POU2AF1 POU class 2 homeobox associating factor 1
위치 11q23.1 · Major susceptibility factor in
TNFSF15 TNF superfamily member 15
위치 9q32 · Major susceptibility factor in
외 22건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
원발성 담도 간경변증(Primary biliary cirrhosis)은 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V174에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K74.3입니다.
2024년 기준 질병코드 K74.3 전체 진료 환자수는 약 7,693명이며, 연간 총 요양급여비용은 72.9억원, 환자 1인당 연간 약 95만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0) · 식약처·ClinicalTrials.gov 임상시험(2026.10)