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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Primary biliary cirrhosis

원발성 담도 간경변증

KCD K74.3산정특례 V174소화기계통의 질환

주요 증상

가려움증, 간경변증, 간비대, 담관폐쇄, 황달이 나타납니다.

원인

정확한 원인은 밝혀지지 않았으며 면역학적, 자가면역적, 유전적, 환경적인 요인이 잠재적 원인으로 추정됩니다.

진단

혈액검사에서 간기능 수치의 이상, 영상검사, 간생검으로 진단합니다.

치료

내과적 약물 치료, 혈장분리교환술을 시행할 수 있고, 간경변이 진행되면 간이식이 필요합니다.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V174) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(K74.3) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계 (2024년)

환자수

7,693명

청구건수

33,077건

총 진료비

72.9억원

1인당 연간

95만원

인구 10만명당 약 14.8명관련 진료과: 소화기내과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 9만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

95만원

산정특례 미적용 (연)

28만원 ~ 57만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용 (연)

9만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 19만원+

전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.

📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V174)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

간기능 효소 검사 이상 및 기타 질환을 감별하기 위하여 복부 초음파, CT, MRI 등을 시행하고 간 생검 조직검사에서 특징적인 소견이 보이거나, AMA/ AMA M2, ANA 등의 특정 자가항체가 나타나는 경우

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (조직학검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “KCD코드 K74.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
  • “산정특례(V174) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

우르소데옥시콜산

4개 · 180~180원

1

우르콜정200밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.2g/1정)

(주)한국팜비오

180원
최저 상한가
2

알리코우르소데옥시콜산정200밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.2g/1정)

알리코제약(주)

180원
최저 상한가
3

우데콜정(우르소데옥시콜산)_(0.2g/1정)

한올바이오파마(주)

180원
최저 상한가
4

우루사정200밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.2g/1정)

(주)대웅제약

180원
최저 상한가
우르소데옥시콜산

2개 · 273~273원

1

알리코우르소데옥시콜산정300밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.3g/1정)

알리코제약(주)

273원
최저 상한가
2

우루사정300밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.3g/1정)

(주)대웅제약

273원
최저 상한가

병용금기 통합 점검

원발성 담도 간경변증 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

우르콜정200밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.2g/1정)
알리코우르소데옥시콜산정300밀리그램(우르소데옥시콜산)_(0.3g/1정)
2/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:186매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Primary biliary cholangitis
Hanot syndromePrimary biliary cirrhosisPBC

유전자 (8건)

SymbolNameLocusRelation
IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 119p13.11Major susceptibility factor in
SPIBSpi-B transcription factor19q13.33Major susceptibility factor in
IL12Ainterleukin 12A3q25.33Major susceptibility factor in
IRF5interferon regulatory factor 57q32.1Major susceptibility factor in
TNPO3transportin 37q32.1Major susceptibility factor in
MMEL1membrane metalloendopeptidase like 11p36.32Major susceptibility factor in
POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 111q23.1Major susceptibility factor in
TNFSF15TNF superfamily member 159q32Major susceptibility factor in

유병률 (28건)

  • •1-9 / 100 000 · Europe · Annual incidence
  • •1-5 / 10 000 · Worldwide · Point prevalence
  • •1-9 / 100 000 · Worldwide · Annual incidence
  • •1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence
  • •1-9 / 1 000 000 · France · Annual incidence
  • •1-9 / 100 000 · Spain · Annual incidence

외 22건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(41건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Hyperpigmentation of the skin매우 빈번 (99-80%)
  • Cirrhosis매우 빈번 (99-80%)
  • Biliary cirrhosis매우 빈번 (99-80%)
  • Conjugated hyperbilirubinemia매우 빈번 (99-80%)
  • Dermatographic urticaria매우 빈번 (99-80%)
  • Antimitochondrial antibody positivity매우 빈번 (99-80%)
  • Abnormality of the thyroid gland빈번 (79-30%)
  • Jaundice빈번 (79-30%)
  • Pruritus빈번 (79-30%)
  • Xanthelasma빈번 (79-30%)
  • Orthostatic hypotension빈번 (79-30%)
  • Hepatic fibrosis빈번 (79-30%)
  • Hepatic failure빈번 (79-30%)
  • Hepatocellular carcinoma빈번 (79-30%)
  • Portal hypertension빈번 (79-30%)
  • Hepatomegaly빈번 (79-30%)
  • Recurrent fungal infections빈번 (79-30%)
  • Autoimmunity빈번 (79-30%)
  • Abnormal circulating lipid concentration빈번 (79-30%)
  • Hypercholesterolemia빈번 (79-30%)
  • Elevated circulating alkaline phosphatase concentration빈번 (79-30%)
  • Antinuclear antibody positivity빈번 (79-30%)
  • Increased circulating IgM level빈번 (79-30%)
  • Abnormality of the intrahepatic bile duct빈번 (79-30%)
  • Onychomycosis빈번 (79-30%)
  • Elevated gamma-glutamyltransferase level빈번 (79-30%)
  • Osteoporosis가끔 (29-5%)
  • Excessive daytime somnolence가끔 (29-5%)
  • Ascites가끔 (29-5%)
  • Splenomegaly가끔 (29-5%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:186)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

원발성 담도 간경변증에 대해 알아야 할 것

원발성 담도 간경변증(Primary biliary cirrhosis)은(는) 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V174에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K74.3입니다.

2024년 기준 국내 원발성 담도 간경변증 진료 환자수는 약 7,693명이며, 인구 10만명당 약 14.8명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 72.9억원, 환자 1인당 연간 약 95만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 28만원~57만원이지만, 산정특례 적용 시 약 9만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

원발성 담도 간경변증이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소화기내과에서 관련 진료가 이루어지는 경우가 많습니다. 정확한 진료과는 담당의와 상담하세요.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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대장의 크론병

V130
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)

마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.