후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]

검사기준

o 영상 검사 : 1), 2), 3) 모두 충족해야 함 1) (뇌/경추 동맥) 뇌 및 경부 MRI/MRA 중 한 가지 2) (심장 및 심혈관 구조 이상) 심초음파나 심장 혈관 CT 중 한 가지 3) (흉골 이상) chest X-ray o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족해야 함 1) 5cm 이상의 안면/경부 혈관종 2) major criteria 중 하나 또는 minor criteria 중 두 개 이상의 진단 기준을 만족하는 경우 ① Major criteria - 동맥 : 주요 뇌 혹은 경추 동맥의 이상, 협착, 폐색, 이형성, 저형성, 지속성 경동맥-경추 기저 혈관동맥 문합 - 구조적 뇌이상 : 후방두개강 구조 이상, Dandy-Walker complex, 편측 또는 양측 뇌 이형성 또는 저형성 - 심혈관계 : 대동맥궁 구조 이상 및 동맥류, 쇄골하 동맥의 기시부 이상 - 안구 : 안구 후방의 구조적 이상, 망막 혈관 기형 - 배면 또는 중앙선 : 흉골 결손, 흉골열 ② Minor criteria - 동맥 : 뇌 동맥류 - 구조적 뇌이상 : 뇌 중심선 구조 이상, 대뇌 피질 발달이상, 뉴런의 이동장애 - 심혈관 : 심실 중격 결손, 우측 대동맥궁 - 안구 : 안구 전방의 구조적 이상, 백내장, 각막 경화, 소안구증 - 배면 또는 중앙선 : 갑상샘 기능 저능증, 이소 갑상선, 중앙선 흉골 구진

검사항목

영상검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 임상진단)