Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome]
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
알려진 바 없음
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
혈관종에 대한 약물 또는 레이저 치료, 혈관/심장 기형에 대한 중재 시술 또는 수술, 신경학적 증상에 대한 약물치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상 검사 : 1), 2), 3) 모두 충족해야 함 1) (뇌/경추 동맥) 뇌 및 경부 MRI/MRA 중 한 가지 2) (심장 및 심혈관 구조 이상) 심초음파나 심장 혈관 CT 중 한 가지 3) (흉골 이상) chest X-ray o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족해야 함 1) 5cm 이상의 안면/경부 혈관종 2) major criteria 중 하나 또는 minor criteria 중 두 개 이상의 진단 기준을 만족하는 경우 ① Major criteria - 동맥 : 주요 뇌 혹은 경추 동맥의 이상, 협착, 폐색, 이형성, 저형성, 지속성 경동맥-경추 기저 혈관동맥 문합 - 구조적 뇌이상 : 후방두개강 구조 이상, Dandy-Walker complex, 편측 또는 양측 뇌 이형성 또는 저형성 - 심혈관계 : 대동맥궁 구조 이상 및 동맥류, 쇄골하 동맥의 기시부 이상 - 안구 : 안구 후방의 구조적 이상, 망막 혈관 기형 - 배면 또는 중앙선 : 흉골 결손, 흉골열 ② Minor criteria - 동맥 : 뇌 동맥류 - 구조적 뇌이상 : 뇌 중심선 구조 이상, 대뇌 피질 발달이상, 뉴런의 이동장애 - 심혈관 : 심실 중격 결손, 우측 대동맥궁 - 안구 : 안구 전방의 구조적 이상, 백내장, 각막 경화, 소안구증 - 배면 또는 중앙선 : 갑상샘 기능 저능증, 이소 갑상선, 중앙선 흉골 구진
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단)
o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족해야 함 1) 5cm 이상의 안면/경부 혈관종 2) major criteria 중 하나 또는 minor criteria 중 두 개 이상의 진단 기준을 만족하는 경우 ① Major criteria - 동맥 : 주요 뇌 혹은 경추 동맥의 이상, 협착, 폐색, 이형성, 저형성, 지속성 경동맥-경추 기저 혈관동맥 문합 - 구조적 뇌이상 : 후방두개강 구조 이상, Dandy-Walker complex, 편측 또는 양측 뇌 이형성 또는 저형성 - 심혈관계 : 대동맥궁 구조 이상 및 동맥류, 쇄골하 동맥의 기시부 이상 - 안구 : 안구 후방의 구조적 이상, 망막 혈관 기형 - 배면 또는 중앙선 : 흉골 결손, 흉골열 ② Minor criteria - 동맥 : 뇌 동맥류 - 구조적 뇌이상 : 뇌 중심선 구조 이상, 대뇌 피질 발달이상, 뉴런의 이동장애 - 심혈관 : 심실 중격 결손, 우측 대동맥궁 - 안구 : 안구 전방의 구조적 이상, 백내장, 각막 경화, 소안구증 - 배면 또는 중앙선 : 갑상샘 기능 저능증, 이소 갑상선, 중앙선 흉골 구진
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
임상 양상
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
Hemangioma, artery anomaly, cerebellar hypoplasia, cerebral artery anomaly, coarctation of the aorta, optic nerve hypoplasia, cataract
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군](Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome[PHACE syndrome])는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)