Noonan syndrome
보건복지부 지정 어린이 공공전문진료센터(2024년 현황 기준) · 지정은 바뀔 수 있어 병원에 확인하세요
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
특징적인 얼굴 형태 (얼굴이 둥글고 넓음, 이마가 큼, 두 눈 사이의 간격이 넓음, 눈구석주름, 안검하수증, 낮은 콧등, 작은 턱, 귀 모양 이상, 짧고 두꺼운 목 등), 심장 이상 (폐동맥 협착, 비대성 심근병증 등), 저신장, 발달 지연, 흉골 기형, 혈액응고장애, 잠복고환, 청력/시력 이상, 정신지체, 림프기형
RAS-MAPK 신호전달 체계에 관련된 유전자 (PTPN11, SOS1, LZTR1, RAF1, RIT1 등)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환이 효능에 적힌 급여 약은 성분 1가지, 제품 1개예요.
심장 질환 치료 (약물/수술), 성장호르몬, 특수교육, 잠복고환 교정, 혈액응고장애 모니터링
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
1개 · 149,311~149,311원
허가 효능·효과: “…소아의 왜소증 3) 만성 신부전으로 인한 소아의 성장장애 4) 누난증후군(Noonan syndrome)으로 인한 소아의 성장장애 5) 2세-4세까지의 따라잡기 성장(catch-up…”
같은 성분이라도 제품(함량·제형)마다 허가 내용이 다를 수 있어요. 실제 처방은 담당 전문의가 정해요.
출처 · 식약처 허가 효능·효과(없으면 심평원 성분 효능) · 2026-09-23 확인 · 공식 문장에 이 질환이 적힌 성분만
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 임상증상: 작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름, 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증,심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 정신지체, 잠복고환증, 발달장애 등 o 분자유전학적 검사: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, RIT1, MAP2K1, RASA2,RRAS, A2ML1, SOS2,LZTR1등의 원인 유전자로 보고된유전자 중 하나에서 돌연변이가 확인. 20-30%의 환자는 유전적 원인이 알려지지 않았음
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단)
최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 19곳 있어요.
서울대학교병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 신경과본관 1층 희귀질환센터1588-5700서울아산병원서울 · 의학유전학과 · 소아청소년과 · 신경과신관 지하1층 의학유전학센터1688-7575삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606분당서울대학교병원경기 성남 · 소아청소년과 · 신경과 · 내분비내과1동 지하2층 희귀질환센터전문기관 031-787-6006질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 소아청소년과 / 유전학과
한국희귀·난치성질환연합회 가입 단체 · 2026년 10월 연합회 누리집 기준
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 1,531명 |
| 1인당 연간 진료비 | 413만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 41만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 Q87.1 전체(누난 증후군 등 13개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
누난 증후군 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.
1/20개 · 2개 이상이면 점검할 수 있어요
이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.
약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
RRAS RAS related
위치 19q13.33 · Candidate gene tested in
MRAS muscle RAS oncogene homolog
위치 3q22.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
SPRED2 sprouty related EVH1 domain containing 2
위치 2p14 · Disease-causing germline mutation(s) in
RRAS2 RAS related 2
위치 11p15.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
PTPN11 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
위치 12q24.13 · Disease-causing germline mutation(s) in
CBL Cbl proto-oncogene
위치 11q23.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
SOS1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1
위치 2p22.1 · Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
KRAS KRAS proto-oncogene, GTPase
위치 12p12.1 · Disease-causing germline mutation(s) in
RAF1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase
위치 3p25.2 · Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
NRAS NRAS proto-oncogene, GTPase
위치 1p13.2 · Disease-causing germline mutation(s) in
RIT1 Ras like without CAAX 1
위치 1q22 · Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
LZTR1 leucine zipper like post translational regulator 1
위치 22q11.21 · Disease-causing germline mutation(s) in
RASA2 RAS p21 protein activator 2
위치 3q23 · Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
SOS2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2
위치 14q21.3 · Disease-causing germline mutation(s) in
BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase
위치 7q34 · Disease-causing germline mutation(s) in
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
누난 증후군(Noonan syndrome)은 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V158에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q87.1입니다.
2024년 기준 질병코드 Q87.1 전체(누난 증후군 등 13개 질환) 진료 환자수는 약 1,531명이며, 연간 총 요양급여비용은 63.2억원, 환자 1인당 연간 약 413만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)