이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Noonan syndrome

누난 증후군

KCD Q87.1산정특례 V158선천 기형,변형 및 염색체 이상

누난 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,531명

청구건수

31,814건

총 진료비

63.2억원

1인당 연간

413만원

인구 10만명당 약 2.9명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 41만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

413만원

산정특례 미적용

124만원 ~ 248만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

41만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 83만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V158)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상증상: 작은키, 뾰족머리증, 작은 턱(소하악증), 익상경, 양안격리증(두눈먼거리증), 안검하수증, 사시, 내안각주름, 낮은 코, 높은 입천장, 부정교합, 귀의 기형, 골격계 기형(오목가슴, 척추후만증, 척추측만증), 외반팔꿉, 심장 기형(폐판막협착증,심방중격 결손, 심실 중격 결손, 중격 비대, 비후성 근육병증, 동맥관 개존증 ), 색소성 모반, 악성고열, 혈관 및 림프관 기형, 혈액응고 결함, 폐동맥 협착증, 청색증(Cyanosis), 호흡곤란, 복부 팽창, 섭취장애, 정신지체, 잠복고환증, 발달장애 등 o 분자유전학적 검사: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, RIT1, MAP2K1, RASA2,RRAS, A2ML1, SOS2,LZTR1등의 원인 유전자로 보고된유전자 중 하나에서 돌연변이가 확인. 20-30%의 환자는 유전적 원인이 알려지지 않았음

검사항목

유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.1에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V158) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의