이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
발달지연 및 큰 치아(특히 중절치)와 특징적인 얼굴 모양(삼각형 얼굴, 단두증, 일자눈썹, 넓게 벌어진 눈)
ANKRD11 유전자의 병적변이 또는 ANKRD11 유전자를 포함한 16번 염색체 장완 24.3 부위의 결손
염기서열분석, 유전자 중복/결실 분석, 또는 염색체 마이크로어레이(microarray)를 통한 ANKRD11 유전자의 이상 확인
발달 지연에 대해 나이별 적절한 작업치료, 물리치료, 언어치료, 연하치료가 중요, 다른 발생할 수 있는 문제들에 대한 각 분야 전문가의 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.