이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
골격계 기형, 성장 지연, 정신 지체, 지문학적 이상, 특이한 얼굴 모양
KMT2D 또는 KDM6A 유전자의 돌연변이로 인해 발생
특징적인 임상 양상 유아기 근긴장저하증의 병력, 지적 장애가 있거나 없는 발달 지연, 유전자형 확인 및 전형적인 기형 특징 중 하나 또는 둘 다를 가진 환자
개인의 임상증상에 따른 치료로 약물치료, 언어치료, 물리치료, 수술적 치료가 포함.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
863명
13,058건
22.9억원
266만원
산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 27만원
보험 유형을 선택하세요
이 질환의 연간 평균 진료비
266만원
산정특례 미적용 (연)
80만원 ~ 159만원
본인부담 30~60%
산정특례 적용 (연)
27만원
본인부담 10%
산정특례 등록 시 연간 절감
약 53만원+
전국 평균 기반 추정치입니다. 실제 비용은 진료 내용에 따라 다를 수 있으니 담당 의료기관에 문의하세요.
📢 2026년 하반기부터 본인부담률 10% → 5% 인하 예정 (보건복지부 발표)
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.