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희귀질환 목록

이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Giant cell arteritis

거대세포동맥염

산정특례 V900

주요 증상

두통(특히 측두부), 턱 파행, 시력 저하 또는 상실, 두피 압통, 전신 피로, 발열, 체중 감소 등이 나타날 수 있습니다.

원인

대동맥 및 그 주요 분지의 혈관벽에 염증이 발생하는 자가면역 혈관염입니다. 50세 이상에서 주로 발생합니다.

진단

측두동맥 생검, 적혈구침강속도(ESR), C-반응단백(CRP), 혈관 초음파 또는 PET-CT 등을 통해 진단합니다.

치료

고용량 글루코코르티코이드(스테로이드) 치료가 기본이며, 스테로이드 감량 중 재발 시 토실리주맙(tocilizumab) 등 생물학적 제제가 사용될 수 있습니다.

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?
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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?
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등록 절차:

  1. 담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
  2. 아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
  3. 의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
  4. 승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)
3치료 중이라면?
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확인해볼 것:

  • 아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
  • 산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
  • 의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

1

질환 확진

KCD코드 확정

2

검사기준 충족

아래 체크리스트

3

건보공단 신청

산정특례 등록

4

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

※ 필수 조건: ①, ②, ③ 모두 충족 ① '류마티스 전문의' 진단의사 확진 또는 '류마티스 전문의' 협진 후 등록 가능(임상진단 기재) ② 해당 질환 진단 나이가 50세 이상 ③ <참고> 『2022 ACR/EULAR 분류기준』의 10개 항목 중 6점 이상 충족 <참고> 『2022 ACR/EULAR 분류기준』 1) 임상기준 - 어깨와 목의 조조강직 (+2점) - 급성시력소실 (+3점) - 턱이나 혀의 파행 (+2점) - 새로 발생한 측두두통 (+2점) - 두피압통 (+2점) - 측두동맥 이상소견 (+2점) 2) 검사, 영상, 생검 기준 - 최대 ESR ≥ 50 mm/hour 또는 최대 CRP ≥ 10mg/liter (+3점) - 측두동맥 생검 양성 또는 초음파에서 halo sign (+5점) - 양측 액와 침범 (+2점) - 대동맥 전반에 걸친 FDG-PET 활성도 (+2점) o 영상검사 - 측두동맥 초음파, 액와혈관조영술 o 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 - 최대 ESR ≥ 50 mm/hour 또는 최대 CRP ≥ 10 mg/liter o 조직학검사: 측두동맥 생검 o 임상진단: 어꺠와 목의 조조강직, 급성시력소실, 턱이나 혀의 파행, 새로 발생한 측두두통, 두피압통, 측두동맥이상소견 중 1개 이상

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 조직학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

※ 필수 조건 - '류마티스 전문의' 진단의사 확진 또는 '류마티스 전문의' 협진 후 등록 가능(임상진단 기재) o 임상진단 - 어깨와 목의 조조강직, 급성시력소실, 턱이나 혀의 파행, 새로 발생한 측두두통, 두피압통, 측두동맥이상소견 중 1개 이상

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

  • “산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
  • “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
  • “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
  • “이 질환에 사용하는 급여 의약품 중 저에게 맞는 것이 있나요?
  • “산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

관련 급여 의약품

이 질환의 산정특례에 관련된 급여 의약품 목록입니다. 실제 처방은 담당 전문의의 판단에 따릅니다.

유전자재조합

3개 · 245,938~263,017원

1

앱토즈마피하주사162밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.162g/0.9mL/펜)

(주)셀트리온

245,938원
최저 상한가
2

악템라피하주사162밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.162g/0.9mL/펜)

제이더블유중외제약(주)

263,017원
3

악템라피하주사162밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.162g/0.9mL/관)

제이더블유중외제약(주)

263,017원
유전자재조합

2개 · 95,749~106,389원

1

앱토즈마주80밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(80mg/4mL)

(주)셀트리온

95,749원
최저 상한가
2

악템라주(토실리주맙)(유전자재조합)_(80mg/4mL)

제이더블유중외제약(주)

106,389원
유전자재조합

2개 · 218,612~242,903원

1

앱토즈마주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.2g/10mL)

(주)셀트리온

218,612원
최저 상한가
2

악템라주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.2g/10mL)

제이더블유중외제약(주)

242,903원
유전자재조합

2개 · 381,556~423,951원

1

앱토즈마주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.4g/20mL)

(주)셀트리온

381,556원
최저 상한가
2

악템라주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.4g/20mL)

제이더블유중외제약(주)

423,951원

병용금기 통합 점검

거대세포동맥염 처방 약과 평소 복용 중인 약을 함께 점검할 수 있습니다. 식약처 DUR 데이터 기반 사실 전달입니다.

앱토즈마피하주사162밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.162g/0.9mL/펜)
앱토즈마주80밀리그램(토실리주맙)(유전자재조합)_(80mg/4mL)
앱토즈마주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.2g/10mL)
앱토즈마주(토실리주맙)(유전자재조합)_(0.4g/20mL)
4/20개

이 결과는 의학적 진단이 아닙니다. 식약처 DUR(Drug Utilization Review) 데이터에 등록된 병용금기 정보를 사실 그대로 전달하며, 모든 약물 상호작용을 포함하지 않습니다. 정확한 복용 여부는 반드시 담당 의사·약사와 상담하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:397매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명
Giant cell arteritis
Horton diseaseTemporal arteritis

유전자 (4건)

SymbolNameLocusRelation
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 221p13.2Major susceptibility factor in
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 16p21.32Major susceptibility factor in
HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B6p21.33Major susceptibility factor in
P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 25q31.1Major susceptibility factor in

유병률 (8건)

  • •1-9 / 100 000 · Germany · Point prevalence
  • •1-9 / 1 000 000 · United States · Annual incidence
  • •1-9 / 100 000 · Italy · Annual incidence
  • •1-9 / 100 000 · Sweden · Annual incidence
  • •1-5 / 10 000 · United Kingdom · Annual incidence
  • •1-5 / 10 000 · Europe · Point prevalence

외 2건 (Orphanet 공식 페이지 참조)

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(69건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

  • Joint stiffness매우 빈번 (99-80%)
  • Weight loss매우 빈번 (99-80%)
  • Fever매우 빈번 (99-80%)
  • Anorexia매우 빈번 (99-80%)
  • Headache매우 빈번 (99-80%)
  • Vasculitis매우 빈번 (99-80%)
  • Cerebral ischemia매우 빈번 (99-80%)
  • Impaired mastication매우 빈번 (99-80%)
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration매우 빈번 (99-80%)
  • Fatigue매우 빈번 (99-80%)
  • Visual impairment빈번 (79-30%)
  • Ophthalmoparesis빈번 (79-30%)
  • Depression빈번 (79-30%)
  • Arthritis빈번 (79-30%)
  • Alopecia빈번 (79-30%)
  • Anemia빈번 (79-30%)
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate빈번 (79-30%)
  • Increased alpha-globulin빈번 (79-30%)
  • Polyarticular arthritis빈번 (79-30%)
  • Hyperfibrinogenemia빈번 (79-30%)
  • Jaw claudication빈번 (79-30%)
  • Increased circulating interleukin 6 concentration빈번 (79-30%)
  • Elevated circulating osteopontin level빈번 (79-30%)
  • Malaise빈번 (79-30%)
  • Elevated circulating calprotectin concentration빈번 (79-30%)
  • Renal insufficiency가끔 (29-5%)
  • Glossitis가끔 (29-5%)
  • Hearing impairment가끔 (29-5%)
  • Conductive hearing impairment가끔 (29-5%)
  • Epistaxis가끔 (29-5%)
PapagoDeepLGoogle 번역
Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:397)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

License: CC-BY-4.0 · 약관

거대세포동맥염에 대해 알아야 할 것

거대세포동맥염(Giant cell arteritis)은(는) 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-714-5522

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전GARD (NIH) — 질환 가이드ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

관련 희귀질환

일스 병

V900
70,434명

강직인간증후군

V900
51,352명

섬모체, 원발성 이상운동증

V900
36,427명

선천성 뇌하수체기능저하증

V900
29,352명

코오간증후군

V900
13,374명

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마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.