Avellino corneal dystrophy (homozygous)
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
시력감소
원인 5번 염색체 장완에 위치하는 TGFBI 유전자의 돌연변이
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
치료적 레이저 각막 절제술, 각막이식
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함
필수 검사 조합: (유전학검사, 임상진단, 세극등현미경 검사)
o 세극등현미경 검사상 각막 기질부위에 과립형 및 격자형의 비정상적으로 단백질이 축적을 확인할 수 있으며, 질환의 초기에는 경계가 명확한 과립형의 침착물이 각막상피하 및 각막 앞쪽 기질부위에서 발견되며, 질환이 진행함에 따라 과립형 또는 격자형의 침착물이 각막기질 중간부 및 뒤쪽에서도 관찰됨 o 각막이상증의 감별진단을 위해서는 TGFBI gene (5q31) 돌연변이 유전자 검사가 필요함 * 신규등록시 유전자검사로 진단된 경우 재등록시 재검사는 필요없음
필수 검사 조합: (임상진단, 세극등현미경 검사)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관이 1곳 있어요.
삼성서울병원서울 · 유전학과 · 소아청소년과 · 혈액종양내과별관 2층 소아청소년센터 외래전문기관 02-2148-7606질병관리청 권역별 희귀질환 전문기관 · 희귀질환 헬프라인 전문기관 목록(2026.10 대조) · 관련 진료과 안과
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 6,722명 |
| 1인당 연간 진료비 | 18만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 2만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 H18.5 전체(아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 등 2개 질환) 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
제2형 과립형각막이상증
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900아벨리노 각막디스트로피 (동형접합)(Avellino corneal dystrophy (homozygous))는 눈 및 눈 부속기의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 H18.5입니다.
2024년 기준 질병코드 H18.5 전체(아벨리노 각막디스트로피 (동형접합) 등 2개 질환) 진료 환자수는 약 6,722명이며, 연간 총 요양급여비용은 12.0억원, 환자 1인당 연간 약 18만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)