이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

자가면역 림프증식 증후군

산정특례 V900혈액 및 조혈기관의 질환과 면역메커니즘을 침범한 특정장애

주요 증상

비악성 림프구증식(림프절병, 간비장비대), 자가면역질환(주로 혈구세포), 림프종

원인

FAS, CASP10, FASLG 유전자의 생식세포계열 돌연변이 또는 FAS 유전자의 체세포 변이

진단

만성 비악성, 비감염성 림프절병증 그리고/또는 비장비대 및 정상이거나 증가된 림프구 수를 동반한 TCR 알파/베타-이중-음성(alpha/beta-double-negative) T 세포 증가(DNTs)를 가지며 림프구 세포자멸사의 결함 (최소 한번이상 반복) 또는 FAS, FASLG 또는 CASP10 유전자에서 생식세포 또는 체세포 돌연변이를 보이는 경우

치료

부신피질호르몬과 면역억제요법

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 혈액검사 2) 결과: double negative T cells > 1.5% of total lymphocyte or 2.5% of CD3 + cells cytopenia, high level of Ig G level 3. 유전학검사 - CASP10, FAS, FASLG 중 하나의 유전자에서 유전 형식에 맞는 병적 변이 확인 5. 임상진단 - 과다증식한 림프구 침윤으로 인한 림프절 혹은 비장 비대, 자가면역질환 (SLE or Sjogren syndrome 등), 피부증상 등

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

2. 특수생화학/면역학, 도말/배양검사 1) 검사: 혈액검사 2) 결과: double negative T cells > 1.5% of total lymphocyte or 2.5% of CD3 + cells cytopenia, high level of Ig G level 5. 임상진단 - 과다증식한 림프구 침윤으로 인한 림프절 혹은 비장 비대, 자가면역질환 (SLE or Sjogren syndrome 등), 피부증상 등

검사항목

특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단

필수검사조합

(특수생화학/면역학·도말/배양검사, 임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:3261매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Autoimmune lymphoproliferative syndrome

ALPSCanale-Smith syndrome

유전자 (4건)

Symbol	Name	Locus	Relation
CASP10	caspase 10	2q33.1	Disease-causing germline mutation(s) in
FAS	Fas cell surface death receptor	10q23.31	Disease-causing germline mutation(s) in
FAS	Fas cell surface death receptor	10q23.31	Disease-causing somatic mutation(s) in
FASLG	Fas ligand	1q24.3	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (2건)

•Worldwide · Cases/families
•Unknown · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(72건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Splenomegaly매우 빈번 (99-80%)
Lymphadenopathy매우 빈번 (99-80%)
Chronic noninfectious lymphadenopathy매우 빈번 (99-80%)
Autoimmunity매우 빈번 (99-80%)
Bruising susceptibility빈번 (79-30%)
Autoimmune hemolytic anemia빈번 (79-30%)
Abnormal bleeding빈번 (79-30%)
Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies빈번 (79-30%)
Hypersplenism빈번 (79-30%)
Autoimmune thrombocytopenia빈번 (79-30%)
Hepatomegaly빈번 (79-30%)
Elevated proportion of CD4-negative, CD8-negative, alpha-beta regulatory T cells빈번 (79-30%)
Increased circulating IgG level빈번 (79-30%)
Increased B cell count빈번 (79-30%)
Increased circulating antibody level빈번 (79-30%)
Abnormal lymphocyte apoptosis빈번 (79-30%)
Increased circulating interleukin 10 concentration빈번 (79-30%)
Abnormal circulating interleukin concentration빈번 (79-30%)
Glomerulonephritis가끔 (29-5%)
Urticaria가끔 (29-5%)
Eosinophilia가끔 (29-5%)
Lymphopenia가끔 (29-5%)
Reticulocytosis가끔 (29-5%)
Vasculitis가끔 (29-5%)
Specific anti-polysaccharide antibody deficiency가끔 (29-5%)
Decreased circulating total IgM가끔 (29-5%)
Rheumatoid factor positive가끔 (29-5%)
Increased circulating IgE level가끔 (29-5%)
Increased circulating IgA level가끔 (29-5%)
Antineutrophil antibody positivity가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:3261)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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