이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Activated PI3K Delta Syndrome

활성화된 PI3K 델타 증후군

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o PIK3CD, PIK3R1 유전자 변이로 증상이 발생함. o 반복적인 감염 증상이 발생하며, 반복적인 호흡기 감염 및 폐렴에 의하여 기관지 확장증이 발생할 수 있음. o 만성적인 바이러스 (CMV, EBV, VZV) 감염이 동반될 수 있음 o 혈액학적 검사에서 혈구 감소증이 동반될 수 있으며, 면역글로불린 G 또는 면역글로불린 G/A/M의 감소가 관찰될 수 있어 임상적으로 agammaglobulinemia 또는 hyperIgM syndrome의 소견을 보일 수 있음 o 림프구 아형을 분석하는 경우 naive T세포의 감소, CD8 T 세포의 증가, navie B 세포의 감소, class switched memory B세포의 감소가 관찰될 수 있음 o 림프절 비대 또는 림프증식증이 관찰되고, 간비종대가 동반될 수 있으며, 소화기 증상이 발생하는 경우 염증성 장질환과 유사한 증상이 관찰됨 o 기타 다른 자가면역질환 또는 자가 염증성 질환이 동반될 수 있음

검사항목

영상검사, 특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사, 임상진단

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사) 또는 (특수생화학/면역학·도말/배양검사, 유전학검사) 또는 (유전학검사, 임상진단)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록

검사항목

임상진단

필수검사조합

(임상진단)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의