Achalasia
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
이완불능증 (Achalasia)의 주증상은 삼킴곤란과 흉통, 역류가 있으며 서서히 시작되어 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 음식물 섭취가 어려워지면서 체중감소가 있을 수 있고, 인두 불쾌감, 딸꾹질, 연하통 등이 동반되기도 합니다.
식도 신경의 파괴로 하부 식도 괄약근이 제대로 이완되지 않고 비정상적으로 수축하며, 식도의 정상적인 연동 운동이 사라집니다. 대부분의 경우 원인이 명확하지 않은 '특발성'으로 분류됩니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
경구 약물치료를 시도해볼 수 있으나 대부분 효과가 좋지 않아 내시경 보툴리눔독소 주입, 풍선확장술, 경구식도근층절제(POEM)이나 수술적 치료를 시행합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상검사 1) 검사 : 바륨조영술(Barium esophagography)이나 시간차바륨조영술(Timed barium esophagogram) 2) 결과 : 식도확장, 새부리모양 위식도접합부, 연동운동부재, 바륨식도배출장애 o 임상진단 : 1), 2) 모두 충족해야 함 1) 음식물 삼킴곤란, 위산분비억제제약물에 반응이 불량한 가슴쓰림, 역류 및 흉통, 체중 감소 등 2) 내시경 중재치료(보툴리눔 독소 주입, 풍선 확장술, 경구식도근층절제술)나 수술적 치료(헬러 식도근절제 등)가 필요한 경우 o 기타 : 내시경검사 + 고해상도 식도내압검사 1) 상부위장관내시경검사(Esophagogastroduodenoscopy, EGD) - 위식도접합부의 염증, 종괴 및 협착 등의 이차성 이완불능증 소견이 없음 2) 고해상도 식도내압검사(High resolution esophageal manometry) - 아칼라지아에 합당한 적분된 이완압력(integrated relaxation pressure, IRP), 원위수축적분(distal contractile integral, DCI) 원위 잠복기(distal latency, DL) 등의 소견을 보인 경우
필수 검사 조합: (영상검사, 임상진단, 내시경검사+고해상도식도내압검사)
o 임상진단 - 재등록 시점의 증상, 치료경과, 합병증 여부, 장기 추적관리 또는 재치료 필요성을 종합적으로 판단하여 의료진의 임상소견 상 재등록이 필요하다고 사료될 경우 o 치료내역확인 - 재등록 확진일을 기준으로 의무기록상 1년 이내(재등록 확진일 제외) 1회 이상의 해당 질환 관련 진료이력 확인
필수 검사 조합: (임상진단, 치료내역확인)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
전형적인 증상이 있는 경우 식도조영술, 식도내압검사, 위내시경 등을 통해 진단합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
식도 이완불능증(아칼라지아)이 있는 성인 대상 지침이에요. 학회는 병의 유형에 따라 내시경 치료나 수술을 권고했어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
SAGES가 이전 지침 이후의 근거를 검토해 성인의 내시경 치료, 수술, 풍선 치료에 관한 권고를 갱신했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Surgical endoscopy (2025) · 2024 Update to SAGES guidelines for the use of peroral endoscopic myotomy (POEM) in the treatment of achalasia.
PubMed 40399617 원문 보기근육을 절개하는 수술과 내시경 치료의 장기 효과는 비슷했어요. 내시경 치료에서 식도 염증이 더 보고됐지만 차이는 뚜렷하지 않았어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
환자 1170명이 참여한 제비뽑기 비교시험 15개를 모았어요. 근육 절개 수술, 풍선 치료, 내시경 치료와 주사를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Journal of gastrointestinal surgery : official journal of the Society for Surgery of the Alimentary Tract (2026) · Evaluating surgical management of primary achalasia-a systematic review and network meta-analysis of randomized clinical trials.
PubMed 42617727 원문 보기식도 이완불능증(아칼라지아)이 있는 아이들을 살폈어요. 수술은 재발이, 풍선 치료는 위산 역류가 적은 관련성이 있었어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
18세 미만 환자 317명을 다룬 9개 연구를 모았어요. 풍선 치료 184명과 근육 절개 수술 133명의 결과를 비교했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European journal of pediatric surgery : official journal of Austrian Association of Pediatric Surgery ... [et al] = Zeitschrift fur Kinderchirurgie (2026) · Pneumatic Balloon Dilation versus Heller's Myotomy in Pediatric Achalasia: A Systematic Review and Meta-Analysis.
PubMed 42285165 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
| 이 질병코드로 진료받은 환자 | 1,566명 |
| 1인당 연간 진료비 | 145만원 |
| 산정특례 적용하면 | 약 14만원 |
건강보험심사평가원 2024 · 질병코드 K22.0 전체 기준 · 통계는 질병코드 단위라 같은 코드의 다른 질환 환자도 함께 세요.
기간
건강보험심사평가원의 요양급여비용(건강보험 적용 진료비) 평균으로 어림한 값이라 비급여는 들어 있지 않고, 실제 비용은 진료 내용에 따라 달라요. 의료급여는 본인부담 방식이 달라 여기서 계산하지 않아요. 2026년 12월부터 본인부담률 10% → 7%, 2028년 상반기 5%로 인하 예정(보건복지부 2026.9.8 발표).
연하곤란
소장 및 대장 모두의 크론병V130가성 장 폐쇄V312소장의 크론병V130자가면역성 간염V175원발성 담도 간경변증V174약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.
CRLF1 cytokine receptor like factor 1
위치 19p12 · Disease-causing germline mutation(s) in
HLA-DQA1 major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1
위치 6p21.32 · Major susceptibility factor in
HLA-DQB1 major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1
위치 6p21.32 · Major susceptibility factor in
NOS1 nitric oxide synthase 1
위치 12q24.22 · Disease-causing germline mutation(s) in
외 6건 (Orphanet 공식 페이지 참조)
국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.
Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.
약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.
License: CC-BY-4.0 · 약관
이완불능증(Achalasia)은 소화기계통의 질환에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V315에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 K22.0입니다.
2024년 기준 질병코드 K22.0 전체 진료 환자수는 약 1,566명이며, 연간 총 요양급여비용은 22.7억원, 환자 1인당 연간 약 145만원의 진료비가 발생합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024) · Orphanet 시작 나이·유전 방식(CC BY 4.0)