이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
영아기에 발병하는 전반적 발달 지연, 중증에서 심각한 지적 장애, 넓은 범위의 불안정한 걸음걸이를 동반한 경미한 보행 지연, 의미있는 언어 구사 능력의 결여, 반복적인 행동, 의사소통 부족, 자폐증, 사회적으로 반응적이고 쾌활한 태도, 경미한 발작, 경직, 말초신경병증
염색체 5q12에 위치하는 ZSWIM6 유전자의 이형접합체 돌연변이에 의해 발생
영아기에 발병하는 전반적 발달 지연, 중증에서 심각한 지적 장애, 보행 장애, 언어 장애, 반복적인 행동, 자폐증, 경직 등을 보이는 진행성 신경학적인 증상을 보이고 유전자 검사에서 ZSWIM6 유전자의 이형접합체 돌연변이를 확인
지지 치료, 약물 치료, 조기 발달 중재, 특수적인 보조 및 지원
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.