이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
2-7세 사이에 운동 및 인지 능력을 상실하고, 뇌와 소뇌가 점진적으로 위축되어 언어 및 보행 장애, 심각한 지적 장애가 나타남. 근긴장 이상, 파킨슨병, 무도증, 경직, 운동실조, 구음장애, 발작
17번 염색체 장완 21.31에 위치한 UBTF 유전자의 이형접합 돌연변이 (상염색체 우성 유전)
2세경 이후 발생하는 신경퇴행성 증상(운동, 언어, 인지, 보행 장애 및 추체외로 운동장애)와 뇌 영상검사에서 뇌위축 소견과 UBTF 유전자의 변이 확인
조기 질환을 발견, 지지치료, 약물치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.