이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
전반적인 발달 지연, 언어 장애, 자폐증, 행동 장애, 비만, 발작, 특징적인 얼굴 형태
염색체 2q36.3에 위치한 TRIP12 유전자의 병적 변이 (상염색체 우성유전)
전반적인 발달 지연, 언어 장애, 자폐증, 행동 장애, 비만, 발작, 특징적인 얼굴 형태 등의 임상증상과 TRIP12 유전자 변이를 확인하여 진단합니다.
• 다학제로 발달 지연, 언어 지연, 지적 장애, 행동 이상, 발작, 비만에 대한 재활 치료 및 일상적인 관리가 필요합니다. • 매 방문 시 발달 진행 평가, 행동 평가, 영양 상태와 비만 관련 평가, 발작 여부 감시를 시행합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.