이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
• 기능획득변이에 의한 증상 : 중등도에서 중증의 발달 지연, 지적 장애, 대두증, 신경행동적 증상, 조기 수유 장애, 성장 부진, 발작, 변비, 척추측만증, 치아 이상, 심장 이상 • 기능소실변이로 인한 증상 : 경증에서 중등도의 발달 지연 및 지적 장애, 소두증, 신경행동학적 증상, 조기 수유 장애 및 체중 증가 부진, 치아 이상, 손가락 기형, 발작, 변비, 척추측만증, 심장 기형
TRIO 유전자의 병적 변이 (상염색체 우성 유전)
분자유전학 검사를 통해서 이형접합 TRIO 유전자의 병원성 변이를 확인합니다.
• 증상 치료: 대증적 치료를 시행하며, 발달 지연, 지적 장애, 신경행동학적 증상, 발작, 섭식 장애, 위식도 역류, 변비, 척추 이상, 치과 이상, 그리고 드물게 발생하는 심혈관 이상 및 재발성 감염에 대한 일상적인 관리가 필요합니다. • 감시: 매 방문 시 발달 진행 평가, 주의력, 공격성 및/또는 사회적 의사소통 장애에 대한 행동 평가, 영양 상태와 성장 및 섭식 평가, 발작, 변비, 척추 기형, 잦은 감염에 대한 평가, 정기적인 치과 검진
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.