이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Townes-Brocks syndrome

Townes-Brocks 증후군

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 1) 검사: X-ray, 비뇨기계 초음파, CT/MRI 2) 결과: 근골격계 기형, 비뇨기계 기형, 소화기계 및 중추 신경계 확인 o 유전학검사 - SALL1(Townes-Brocks 증후군 1형), DACT1(Townes-Brocks 증후군 2형) o 임상진단 (주 증상 중 1개 이상 동반) - 주 증상: 3대 주요증상인 항문기형(폐쇄 항문 또는 항문 협착), 기형 귀(상부 이륜의 말림 및 전이개 태그; 감각신경성 및/또는 전도성 난청과 자주 동반), 엄지손가락 기형(엄지손가락 이중화, 삼절지 엄지손가락, 드물게는 저형성) - 부 증상: 신기형/비뇨생식기 기형 및 말기 신장 질환, 발 기형, 선천성 심기형, 발달장애 및 학습장애, 성장 장애, 듀안 이상(Duane anomaly), 홍채 결손(iris coloboma), 키아리 1형 기형(Chiari I malformation) o 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)) 또는 (유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 (주 증상 중 1개 이상 동반) - 주 증상: 3대 주요증상인 항문기형(폐쇄 항문 또는 항문 협착), 기형 귀(상부 이륜의 말림 및 전이개 태그; 감각신경성 및/또는 전도성 난청과 자주 동반), 엄지손가락 기형(엄지손가락 이중화, 삼절지 엄지손가락, 드물게는 저형성) - 부 증상: 신기형/비뇨생식기 기형 및 말기 신장 질환, 발 기형, 선천성 심기형, 발달장애 및 학습장애, 성장 장애, 듀안 이상(Duane anomaly), 홍채 결손(iris coloboma), 키아리 1형 기형(Chiari I malformation) o 기타: 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우 - 수술 필요시 임상진단에 필수 기재

검사항목

임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수검사조합

(임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의