이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Takenouchi-Kosaki syndrome

다케노우치-코사키 증후군

산정특례 V900

주요 증상

다케노우치-코사키 증후군은 다기관에 영향을 미치는 상염색체 우성 복합 선천성 발달 장애로, 표현형이 다양합니다. 주요 증상으로는 심리운동 발달 지연, 다양한 정도의 지적 장애, 안면 기형, 심장, 비뇨기계, 혈액 및 림프계 결함(혈소판 감소증 및 림프부종 포함)이 있습니다. 추가적으로 뇌 영상에서 이상이 관찰될 수 있으며, 골격 기형과 반복적인 감염이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 증상이 경미해 Noonan 증후군과 유사한 경과를 보이기도 합니다.

원인

CDC42 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성)

진단

분자유전학적 검사를 통한 CDC42 유전자의 돌연변이 확인

치료

재활 및 신경과 치료, 심혈관계 및 위장관계 관리

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 유전학검사 - 단일유전자검사 혹은 유전자 패널 검사 등을 통한 CDC42의 이형접합변이 확인 o 임상진단 - 면역결핍에 의한 반복적 감염 증상이 반드시 확인되어야 함 - 전반적 발달지연, 심장 기형, 비뇨기계 기형, 혈소판 감소, 뇌 구조적 이상 및 청력 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)

검사항목

유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 - 면역결핍에 의한 반복적 감염 증상이 반드시 확인되어야 함 - 전반적 발달지연, 심장 기형, 비뇨기계 기형, 혈소판 감소, 뇌 구조적 이상 및 청력 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애)

필수검사조합

(임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:487796매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Takenouchi-Kosaki syndrome

Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome

유전자 (1건)

Symbol	Name	Locus	Relation
CDC42	cell division cycle 42	1p36.12	Disease-causing germline mutation(s) in

유병률 (2건)

•Worldwide · Cases/families
•<1 / 1 000 000 · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(71건 중 상위 30건 표시)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Abnormal facial shape매우 빈번 (99-80%)
Brain imaging abnormality매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of the genitourinary system빈번 (79-30%)
Abnormal sternum morphology빈번 (79-30%)
Abnormality of the endocrine system빈번 (79-30%)
Intellectual disability빈번 (79-30%)
Abnormal heart morphology빈번 (79-30%)
Thrombocytopenia빈번 (79-30%)
Hypoplasia of the corpus callosum빈번 (79-30%)
Ventriculomegaly빈번 (79-30%)
Abnormal periventricular white matter morphology빈번 (79-30%)
Scoliosis빈번 (79-30%)
Recurrent infections빈번 (79-30%)
Postnatal growth retardation빈번 (79-30%)
Increased mean platelet volume빈번 (79-30%)
Inguinal hernia가끔 (29-5%)
Hypospadias가끔 (29-5%)
Unilateral renal agenesis가끔 (29-5%)
Hydronephrosis가끔 (29-5%)
Wide mouth가끔 (29-5%)
Thin upper lip vermilion가끔 (29-5%)
Microcephaly가끔 (29-5%)
Hypertelorism가끔 (29-5%)
Smooth philtrum가끔 (29-5%)
Short philtrum가끔 (29-5%)
Narrow forehead가끔 (29-5%)
Long philtrum가끔 (29-5%)
Posteriorly rotated ears가끔 (29-5%)
Hearing impairment가끔 (29-5%)
Bulbous nose가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:487796)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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