SOX2 related disorder
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
SOX2 유전자 변이 혹은 SOX2 유전자를 포함하는 염색체 3q26.33 부위 결손으로 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
질환의 완치 방법은 없으며 소아 안과, 소아 내분비분과, 소아 신경분과 등의 다학제 진료가 필요합니다. 동반된 발달지연이나 지적장애에 대한 특수교육이 필요할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 유전학검사 - SOX2 유전자의 병인성 변이 확인 (유전자 서열 분석, CMA, 유전자 표적 결실/중복 분석검사에서 이형 접합성 유전자 내 SOX2 병원성(또는 병원성 가능성이 있는) 변종 또는 SOX2와 관련된 3q2o33의 결실) o 임상진단: 1) 반드시 충족해야 함 1) 주 증상: 무안구증 또는 소안구증, 발달 지연, 인지 장애 - 소안구증의 경우: 3세 미만 19 mm 미만, 3세~18세 미만 20 mm 미만, 18세 이상 21 mm 미만 2) 부 증상: 뇌의 기형, 뇌전증, 식도 폐쇄증, 성선기능저하증(잠복고환증, 소음경, 생식선 이형성증 등), 뇌하수체 형성 저하, 출생 후 성장 지연, 근긴장 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 기타 항목 체크하여 신청)
o 임상진단: 1) 반드시 충족해야 함 1) 주 증상: 무안구증 또는 소안구증, 발달 지연, 인지 장애 - 소안구증의 경우: 3세 미만 19 mm 미만, 3세~18세 미만 20 mm 미만, 18세 이상 21 mm 미만 2) 부 증상: 뇌의 기형, 뇌전증, 식도 폐쇄증, 성선기능저하증(잠복고환증, 소음경, 생식선 이형성증 등), 뇌하수체 형성 저하, 출생 후 성장 지연, 근긴장 저하 o 기타: (신경학적 장애 + 수술 필요) 또는 (신경학적 장애 + 신체적 장애) 1) 신경학적 장애 + 수술 필요 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 수술 필요: 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 - 장애의 원인이 해당 질환인 경우, 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우에 한함 2) 신경학적 장애 + 신체적 장애 - 신경학적 장애: 지적장애, 자폐성장애, 뇌병변장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우 - 신체적 장애: 신체적 장애 중 한 가지 이상이 심한장애(뇌병변장애 제외) - 장애의 원인이 해당 질환인 경우에 한함
필수 검사 조합: (임상진단, (신경학적장애+수술필요) 또는 (신경학적장애+신체적장애))
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
특징적 임상 증상과 유전자 검사를 통해 진단하며 동반 뇌기형을 확인하기 위한 뇌 MRI 검사가 필요할 수 있습니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
염색체 3q26.33 부위 결손
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900코오간증후군V900SOX2 관련 장애(SOX2 related disorder)는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)