이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
SLC6A5 연관 병적놀람증은 출생 직후부터 예상치 못한 무해한 자극, 특히 청각 자극에 대해 과도한 놀람 반응이 나타나는 것이 특징으로 합니다. 이는 눈 깜빡임, 몸통 굴곡 경련, 목 젖힘 반사 등으로 표현되고 쉽게 사라지지 않고, 놀람 이후에는 전신이 뻣뻣해져 자발적인 움직임이 불가능합니다. 일부 환아에서는 출생 직후부터 전신의 지속적인 강직이 관찰되는데, ‘stiff-baby syndrome’이라고 불리며 다리를 벌리기 어려워 기저귀 교환이 힘들고, 수면 중에는 강직이 사라집니다. 이러한 강직은 대부분 2세 전후로 호전되며, 영아기에는 놀람이나 강직 시 청색증을 동반한 무호흡 발작이 나타날 수 있으며, 드물게 영아 돌연사와 연관될 수 있어 주의가 필요합니다.
SLC6A5 유전자의 병적 변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 glycine transporter 2(GLYT2) 단백질을 암호화합니다. GLYT2는 중추신경계, 특히 뇌간과 척수의 억제성 시냅스에서 글리신 재흡수를 담당하는 수송체로 기능 손실시 운동신경세포의 과흥분 상태가 지속됩니다.
유전자 검사로 SLC6A5 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
1차 치료는 clonazepam이며, 신생아기 강직과 놀람 반응에 따른 강직 모두에서 증상 완화 효과가 있습니다. 그 외에 carbamazepine, clobazam, phenytoin, diazepam, valproate 등이 증례 보고에서 사용된 바 있습니다. 동반된 발달 지연, 학습장애 등에 대한 증상에 대한 치료가 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.