이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
발달 지연, 근긴장도 저하, 언어 지연, 경증에서 중등도의 지적 장애가 발생할 수 있습니다. 약 1/3의 환자에서 경련, 자폐성 장애가 발생합니다. 성장은 대부분 정상이며, 일부 환자에서 대두증을 동반하며, 1/2 정도의 환자에서 소화기 장애, 수면장애를 보일 수 있습니다. 발달 지연, 언어지연, 경증에서 중등도의 인지 장애를 특징으로 하는 질환입니다. 일부 환자에서는 지능이 정상입니다. 뇌 기형, 심장 기형, 골격계 이상, 생식기 이상, 청력, 시력 저하를 보이고, 특징적 얼굴 생김새를 보입니다.
상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다. 염색체 12p13.31에 위치한CDH4 유전자의 이형접합 병원성 변이로 인해 유전자의 기능 이상으로 발생합니다.
발달 지연, 지적장애, 선청성 기형이 있은 환자에서 CDH4 유전자에서 이형접합체 (heterozygous mutation)을 발견하여 진단합니다.
완치할 수 있는 치료법은 없으며, 증상을 관리하기 위한 맞춤형 치료가 필요합니다. 경추 불안정성 및 척수 압박 위험 증가 가능성이 있으므로 목을 빠르게 움직이거나 두경부 외상을 입을 수 있는 활동은 피해야 합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.