Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome]
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
골이형성증을 특징으로 하는 질환으로 출생 전후의 심각한 저신장, 안면 기형(장두증, 긴 삼각형 얼굴, 높은 이마, 아래로 기울어진 안검열, 돌출된 코, 긴 인중, 작은 귀 포함), 조기 발병 또는 사춘기 이후에 나타나는 짧은 모발, 그리고 저형성 손톱을 특징으로 합니다. 끝이 가늘어지는 작은 손, 단지증 및 다섯 번째 손가락의 측만지, 그리고 고음의 목소리도 동반됩니다.
상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 염색체 3p21.2에 위치한 POC1A 유전자의 이형접합 병원성 변이로 인해 유전자의 기능 이상으로 발생합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
완치할 수 있는 치료법은 없으며, 증상을 관리하기 위한 맞춤형 치료가 필요합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
o 영상검사 1) 검사 : bone x-ray 2) 결과 : 특징적인 장골(long bone) 및 뼈의 모양 o 유전학검사 - POC1A 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)
필수 검사 조합: (영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우
필수 검사 조합: (임상진단, 장애정도 또는 수술필요)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
저신장, 골이형성증이 있는 환자에서 POC1A 유전자에서 동형접합체 혹은 복합성 이형접합체 (homozygous or compound heterozygous mutation) 돌연변이를 발견하여 진단합니다.
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
손발톱뼈형성이상
털감소증
단지증
골단형성저하
사시
비만
저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군](Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome])는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)