이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome]

저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군]

산정특례 V900

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 영상검사 1) 검사 : bone x-ray 2) 결과 : 특징적인 장골(long bone) 및 뼈의 모양 o 유전학검사 - POC1A 유전자의 병인성 변이 확인 o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우 * 공단 신청일 기준, 3세 미만의 경우 장애정도 불필요 (장애정도 무관하게 6번 항목 체크하여 신청)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

o 임상진단 - 저신장증, 짧고 두꺼운 장골, 불규칙적인 골간단 변화, 짦은 대퇴골의 경부, 골반 및 천골의 저형성증, 수부 장골의 골화 지연 및 원추형 골단, 척추 골화 지연 등의 근골격계 기형, 조갑이형성증, 감모증, 단지증, 소지 측만증, 특징적 얼굴 등 o 기타 : 수술 필요 또는 장애 정도 1) 수술 필요 - 해당 질환을 원인으로 한 수술이 필요한 경우, 수술 필요시 임상진단에 필수 기재 2) 장애 정도 - 안면장애, 지체장애 중 한 가지 이상이 심한 장애에 해당하는 경우, 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우

검사항목

임상진단, 장애정도 또는 수술필요

필수검사조합

(임상진단, 장애정도 또는 수술필요)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의