이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.

Senior-Loken syndrome

시니어-로켄 증후군

산정특례 V900

주요 증상

시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕

원인

상염색체 열성의 유전양상을 가지며 여러 종류의 유전자들과 연관이 있음

진단

시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영, 자가형광촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사 유전자 검사, 신장병증에 대한 검사

치료

안과적 합병증 발병 시 치료

출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.

지금 해야 할 것

1방금 진단 받으셨나요?

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📋 진단 후 체크리스트

☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청

☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)

☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청

확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.

2산정특례 등록하려면?

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등록 절차:

담당 의사에게 KCD코드(V900) 확정 요청
아래 '산정특례 검사기준' 섹션에서 필요 검사 확인
의료기관에서 건보공단에 산정특례 등록 신청
승인 시 본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 산정특례 미적용 시 30~60%)

3치료 중이라면?

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확인해볼 것:

아래 '관련 급여 의약품'에서 동일 성분 약 급여 약가 확인
산정특례 만료일 확인 — 5년마다 재등록이 필요합니다
의료비 지원제도 — 중위소득 140% 미만이면 추가 지원 가능

진료 통계

이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.

질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

등록 완료

본인부담 경감

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 10% (외래·입원 동일, 유효기간 5년, 수동 재등록 필요)

📢 2026년 하반기부터 본인부담률이 10% → 5%로 단계적 인하 예정입니다 (보건복지부 2026.1.5 발표)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 특징적인 임상양상 : 신장 초음파 이상, 신장 기능 이상, 안과 이상, 발달 및 성장 이상, 간 기능 이상 o 영상소견 : 신초음파 상 신장 표질수질 경계 모호, 콩팥 음영 증가, 콩팥 수종 등 o 유전자 검사 : NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, TRAF3IP1, WDR19, SDCCAG8 등) o 안과 검사 : 망막 색소 변성, 망막 이상증 (retinal dystrophy)

검사항목

영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사

필수검사조합

(영상검사, 유전학검사, 임상진단, 안과검사)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견 및 안과 소견을 종합하여 등록함

검사항목

임상진단, 안과검사

필수검사조합

(임상진단, 안과검사)

진료 시 이렇게 물어보세요

“산정특례(V900) 등록을 신청해주실 수 있나요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요? 비급여 옵션은요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
“산정특례 재등록은 언제, 어떤 검사로 준비해야 하나요?

이 질문들은 참고용입니다. 담당 의사와의 상담에서 자유롭게 질문하세요.

만료 알림 받기

등록일을 입력하면 만료 90일 전 카카오톡으로 알려드립니다

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다.
본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.

의료비 지원제도

내 소득 수준을 선택하면 받을 수 있는 지원을 확인할 수 있어요

산정특례

본인부담금 10%로 경감 (외래·입원 동일, 2026 하반기 5%로 인하 예정)

건강보험공단 →

희귀질환자 의료비 지원

본인부담금, 간병비(월 30만), 특수식이 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

유전자검사+해석 무료 지원 (연 800여명)

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

소득 기준은 2025년 기준이며, 실제 수급 자격은 관할 기관에서 확인하세요.

국제 의학 정보 (Orphanet 기반)

ORPHA:3156매칭 high

약체크는 한국 KCD 코드와 국제 희귀질환 데이터베이스(Orphanet)의 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 정보를 제공합니다. 오매칭 가능성이 있으며, 의료 판단의 근거로 사용하지 마세요. 반드시 의료진과 상담하세요.

국제 질환명

Senior-Loken syndrome

Nephronophthisis with retinal dystrophyRenal dysplasia-retinal aplasia syndromeSLSN

유전자 (10건)

Symbol	Name	Locus	Relation
CEP290	centrosomal protein 290	12q21.32	Disease-causing germline mutation(s) in
INVS	inversin	9q31.1	Disease-causing germline mutation(s) in
IQCB1	IQ motif containing B1	3q13.33	Disease-causing germline mutation(s) in
NPHP1	nephrocystin 1	2q13	Disease-causing germline mutation(s) in
NPHP3	nephrocystin 3	3q22.1	Disease-causing germline mutation(s) in
NPHP4	nephrocystin 4	1p36.31	Disease-causing germline mutation(s) in
SDCCAG8	SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8	1q43-q44	Disease-causing germline mutation(s) in
WDR19	WD repeat domain 19	4p14	Disease-causing germline mutation(s) in
CEP164	centrosomal protein 164	11q23.3	Disease-causing germline mutation(s) in
TRAF3IP1	TRAF3 interacting protein 1	2q37.3	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

유병률 (1건)

•1-9 / 1 000 000 · Worldwide · Point prevalence

국제 의학 용어 — 표현형 (HPO · 영문 원본)(16건)

국제 의학 용어는 영문 원본을 유지합니다. 번역이 필요하면 아래 복사 버튼으로 전체 내용을 복사한 뒤 번역 앱에 붙여넣으세요. 번역 앱 사용 시 의학 용어 오역 가능성을 인지하시고, 의료 판단은 반드시 의료진과 상담하세요.

Visual impairment매우 빈번 (99-80%)
Retinal dystrophy매우 빈번 (99-80%)
Hypertension매우 빈번 (99-80%)
Global developmental delay매우 빈번 (99-80%)
Stage 5 chronic kidney disease매우 빈번 (99-80%)
Short stature매우 빈번 (99-80%)
Abnormality of retinal pigmentation매우 빈번 (99-80%)
Chronic kidney disease매우 빈번 (99-80%)
Nephronophthisis빈번 (79-30%)
Progressive visual loss빈번 (79-30%)
Premature ovarian insufficiency빈번 (79-30%)
Cataract가끔 (29-5%)
Ataxia가끔 (29-5%)
Congenital hepatic fibrosis가끔 (29-5%)
Abnormality of bone mineral density가끔 (29-5%)
Cone-shaped epiphysis가끔 (29-5%)

Papago DeepL Google 번역

Orphanet 공식 페이지 (ORPHA:3156)

Orphadata Science: Free access data from Orphanet. © INSERM 1999. Available on http://sciences.orphadata.com/. Data version 2025-12-09.

약체크는 한국 KCD 코드와 ORPHA 코드를 자동 매칭하여 연결하였습니다.

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