이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
슈바크만-다이아몬드 증후군
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
유전자검사, 골수검사 임상 양상과 혈액 검사, 그리고 방사선 검사를 토대로 한다. 혈액검사 상 중성구가 감소 (절대 호중구수 <1500/mL)되어 있으며, 경도의 빈혈과 혈소판 감소가 보이기도 한다. 췌외도 기능부전 진단을 위해 혈청에서 췌장 소화 효소 (동위녹말분해효소, 트립시노겐)의 수치가 감소해 있으며 대변에서 엘라스타아제의 감소와 지방 흡수 장애가 보인다. MRI 검사 상 췌장의 지방변성이 5세 이후에 발견될 수 있다. 골수 검사 상 정도의 차이가 있으나 대부분 저세포충실도를 보이며 혈구세포 분화 과정에 이상 소견이 관찰된다. 골격계 이상이 동반되어 있는 경우에 진단에 도움이 된다. 유전자 검사로 SBDS 유전자를 확인하면 확진할 수 있다.
검사항목
유전학검사, 조직학검사, 임상진단
필수검사조합
(유전학검사, 조직학검사, 임상진단)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초등록과 동일하며, 5년이후 재등록필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록
검사항목
임상진단
필수검사조합
(임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
슈바크만-다이아몬드 증후군에 대해 알아야 할 것
슈바크만-다이아몬드 증후군(Schwachman-Diamond syndrome)은(는) 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
전문 의료기관 · 환우회
환우회
한국희귀난치성질환연합회
02-756-2533
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.