이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
만 1세 이후 나타나는 급격한 체중 증가, 호흡 장애(폐포저환기, 수면무호흡), 체온 조절 장애, 설사, 변비, 심장 박동수의 이상, 뇌하수체 기능저하, 사춘기지연, 신경내분비 종양, 일부에서 발작, 발달 장애
알려지지 않음 (일부에서 유전적 원인)
임상 양상으로 진단(만 1세 이후 급격한 체중 증가와 폐포저환기, 시상하부 기능장애, 선천성 중추성 저환기 증후군의 배제) 검사 상 나트륨 이상, 뇌하수체 기능저하 호르몬 검사 소견, 프로락틴 증가
각 증상에 따른 치료가 필요함. 호흡곤란에 대하여 산소요법, 인공호흡기 치료, 필요시 호르몬 보충, 비만에 대한 조절, 종양 및 심혈관계 질환에 대한 추적 검사
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.