이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.
PTEN 과오종 종양 증후군
산정특례 등록 안내
질환 확진
검사기준 충족
건보공단 신청
V코드 배정
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)
등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)
신규등록 검사기준필수 확인
검사기준
NCCN 2018에서 제시한 주기준 및 부기준의 항목들을 보유하고 있으면서, 생식세포성 PTEN 돌연변이가 규명된 경우 o 주기준 1) 대두증 (두위 97백분위수 이상) 2) 갑상선여포암 3) 유방암 4) 자궁내막암 5) 다발성 소화기계 과오종 혹은 ganglioneuroma 6) 남성 요도구의 주근깨 7) 피부점막 병변 (trichilemmomas, acral keratoses, papillomatous lesions, mucosal lesions) 8) 성인기 LhermitteDuclos병 (소뇌 과오종) o 부기준 1) 기타 갑상선암 2) 기타 갑상선 질환 3) 정신지체(지능 75미만), ADHD, 자폐스펙트럼 4) 대장암 5) 식도 병변 6) 신장암 7) 고환 병변 8) 혈관이상
검사항목
유전학검사, 조직학검사
필수검사조합
(유전학검사, 조직학검사)
재등록 검사기준5년 후
검사기준
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능
검사항목
임상진단
필수검사조합
(임상진단)
진료 시 이렇게 물어보세요
- “산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
- “현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
- “산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?
재등록 만료일 계산
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
의료비 지원제도
희귀질환자 의료비 지원
기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원
보건복지부 →유전자검사 지원
의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원
질병관리청 헬프라인 →희귀의약품 긴급도입
국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원
한국희귀의약품센터 →차상위 본인부담경감
기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감
관할 주민센터 문의관련 급여 의약품
현재 이 질환에 직접 연계된 급여 의약품 정보가 없습니다.
치료에 사용되는 의약품은 담당 전문의와 상담하세요.
PTEN 과오종 종양 증후군에 대해 알아야 할 것
PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS))은(는) 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.
전문 의료기관 · 환우회
환우회
한국희귀난치성질환연합회
02-756-2533
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출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2024.12 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다.