PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
질병관리청 희귀질환 헬프라인·건강보험공단·식약처 공식 자료에서 질문마다 골랐어요
PTEN 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성 유전이나, 반수는 돌연변이로 발생)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요.
무증상인 경우 경과관찰, 대증 치료, 피부병변이 악성이 의심되거나 심한 통증이 있을 시 절제 고려, 악성종양에 대한 치료
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문
이 질환에 직접 이어진 급여 약은 확인되지 않았어요. 비급여약·임상시험약 등 다른 치료가 있을 수 있어요. 국내에 없는 약은 담당 의사 처방전을 받아 한국희귀·필수의약품센터(kodc.or.kr)에 도입 가능 여부를 문의할 수 있어요.
담당 의사에게 등록을 요청하세요. 확진 30일 안에 신청하면 확진일부터 본인부담 10%가 적용돼요.
확진일부터 30일 안에 신청하면 확진일부터, 그 뒤면 신청일부터 적용돼요. 비급여·전액 본인부담 항목은 빠져요.
NCCN 2018에서 제시한 주기준 및 부기준의 항목들을 보유하고 있으면서, 생식세포성 PTEN 돌연변이가 규명된 경우 o 주기준 1) 대두증 (두위 97백분위수 이상) 2) 갑상선여포암 3) 유방암 4) 자궁내막암 5) 다발성 소화기계 과오종 혹은 ganglioneuroma 6) 남성 요도구의 주근깨 7) 피부점막 병변 (trichilemmomas, acral keratoses, papillomatous lesions, mucosal lesions) 8) 성인기 LhermitteDuclos병 (소뇌 과오종) o 부기준 1) 기타 갑상선암 2) 기타 갑상선 질환 3) 정신지체(지능 75미만), ADHD, 자폐스펙트럼 4) 대장암 5) 식도 병변 6) 신장암 7) 고환 병변 8) 혈관이상
필수 검사 조합: (유전학검사, 조직학검사)
최초등록과 동일하며, 5년 이후 재등록 필요하다 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 가능
필수 검사 조합: (임상진단)
질병관리청 희귀질환 헬프라인 환자등록기준 · 국민건강보험공단
산정특례 등록일을 넣으면 끝나는 날을 계산하고, 90일 전에 카카오톡으로 알려 드려요
산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 3개월 전부터 재등록 신청이 가능합니다. 본 알림은 참고용으로, 실제 만료일은 건강보험공단(1577-1000)에서 확인하세요.
네, 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상 질환이에요. 소득·재산 기준에 맞아야 해요.
간병비·보조기기·특수식이 지원은 이 질환이 대상이 아니에요.
지원이 결정되면 신청한 날부터 쓴 의료비를 지원해요. 그 전에 쓴 의료비는 지원하지 않아요.
환자 가구는 기준 중위소득 140% 미만(2026년 1인 가구 월 358만 9,933원, 4인 가구 월 909만 2,633원 미만), 주민등록이 따로인 부모·자녀(그 배우자 포함) 가구는 200% 미만이고 재산 기준도 함께 봐요. 소득은 실제 소득에서 일부를 빼고 계산한 소득평가액이에요.
가구 소득인정액이 기준 중위소득 50% 이하이고 부양 요건을 갖추면, 희귀질환 입원·외래의 건강보험 적용 진료비 본인부담이 면제돼요(기본 식대 20%는 부담). 주소지 주민센터에서 신청해요.
진단이 안 된 희귀질환 의심 환자는 참여 의료기관에서 진료 상담을 받은 뒤 유전자 검사 지원 여부가 정해져요(2026년 1,150명). 희귀질환으로 진단되면 검사 결과에 따라 부모·형제 3명 안팎의 가족 검사도 지원받을 수 있어요. 2026년 사업은 3월 30일부터 12월 말까지이고, 일찍 마감될 수 있어요.
참여 의료기관·신청 방법국내에 없거나 구하기 어려운 희귀의약품의 도입·공급은 담당 의사와 상의한 뒤 한국희귀·필수의약품센터에 문의할 수 있어요.
한국희귀·필수의약품센터출처 · 질병관리청 희귀질환 헬프라인(의료비지원 2026-08-06 · 유전자 진단지원 2026-04-20 검토) · 정부24(2026-08-11·12) · 2026년 대상질환 목록 · 실제 지원 여부는 보건소가 정해요 · 문의 보건복지상담센터 129
질병관리청 희귀질환 헬프라인 원문 · 산정특례 등록 검사기준은 3번 질문에 있어요
최근 3년 해외 연구 3건을 쉬운 말로 옮겼어요.
국제 전문가들이 PTEN 과오종 종양 증후군의 암 검사·관리 기준을 만들었어요. 몸의 조직이 지나치게 자라는 문제도 함께 다뤘어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
국제 전문가 6명이 기존 연구와 환자·옹호자의 의견을 참고하고, 외부 전문가들의 검토를 거쳐 합의 기준을 만들었어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research (2025) · Cancer and Overgrowth Manifestations of PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Management Recommendations from the International PHTS Consensus Guidelines Working Group.
PubMed 39937242 원문 보기네덜란드 한 병원의 PTEN 과오종 종양 증후군 소아를 살폈어요. 자폐 스펙트럼 장애와 뇌전증 발생 사이에 관련이 있었어요.
연구 환자 중 뇌전증(반복되는 발작)이 함께 있는 비율
알아 둘 점
지금 쓰는 약을 스스로 바꾸거나 끊지 마세요. 내 치료는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
네덜란드 라드바우드 대학병원의 환자 149명 진료 기록에서 발작 특징, 치료, 검사 결과를 검토했어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society (2026) · Epilepsy in pediatric patients with PTEN hamartoma tumor syndrome: First step in recommendations for clinical management.
PubMed 41825102 원문 보기PTEN 과오종 종양 증후군에서 나타나는 뇌·신경 문제를 모았어요. 발달 문제 외에도 발작, 혈관 이상, 드문 종양이 보고됐어요.
알아 둘 점
내 치료에 어떤 뜻인지는 담당 의사와 상의하세요.
무엇을 알아봤나
뇌·신경 증상이나 진단을 보고한 90편을 검토하고, 연구 방법에 따라 근거의 질을 살폈어요.
알게 된 것
낱말 풀이
원문 · Neurology (2024) · Clinical Neurologic Features and Evaluation of PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: A Systematic Review.
PubMed 39250745 원문 보기최근 3년 해외 학술지의 진료 지침·3상 임상시험·여러 연구 분석 중 골라 초록을 쉬운 한국어로 옮긴 참고용 요약이에요. 번역·요약은 참고용이며 원문 확인을 권장합니다. 약체크는 치료를 권하지 않아요.
진료 통계가 따로 공개되지 않은 질환이에요. 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집의 온라인 상담실에서 물어볼 수 있어요.
카우덴 증후군
카우덴병
일스 병V900강직인간증후군V900섬모체, 원발성 이상운동증V900선천성 뇌하수체기능저하증V900PTEN 과오종 종양 증후군(PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS))은 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다.
이 질환은 희귀질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 10%로 경감됩니다 (외래·입원 동일). 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 · 산정특례 고시 · 2026년 희귀질환자 의료비 지원 대상질환 목록(2026.10 대조) · 건강보험심사평가원 진료 통계(2024)