이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
다발성 암증후군으로 위장관의 과오종, 위암, 대장직장암, 유방, 자궁내막암, 신장암, 갑상선암, 소아의 경우 대두증, 자폐, 발달지연
PTEN 유전자의 돌연변이 (상염색체 우성 유전이나, 반수는 돌연변이로 발생)
PTEN 생식세포 돌연변이 확인 및 다양한 조직에서의 다발성과오종과 유방, 갑상선, 자궁내막, 신장 및 직장에서의 악성종양의 확인
무증상인 경우 경과관찰, 대증 치료, 피부병변이 악성이 의심되거나 심한 통증이 있을 시 절제 고려, 악성종양에 대한 치료
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.