이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 담당 의료진과 상담하세요.
전반적인 발달 지연과 지적장애를 특징으로 합니다. 무안구증, 소안구증을 주요 증상으로 하며 전안부 구조 이상인 피터 이상/홍채 결손이 발생할 수 있습니다. 소두증을 동반할 수 있고 선천성 심장/신장의 기형, 성장 부진이 동반될 수 있습니다.
PRR12 유전자의 이형접합성 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 중추신경계 및 시각계에 높은 발현을 보인다고 알려져 있습니다.
유전자 검사로 PRR12 유전자의 돌연변이를 확인하여 진단합니다.
현재까지 근본적인 치료는 없으나, 각막 혼탁의 범위와 상태에 따라 각막이식 등을 통해 시력 발달을 도모할 수 있습니다. 이러한 안질환이 단안 또는 양안 비대칭으로 발생한 경우, 굴절 이상·사시·안진 등을 교정하여 시력 발달을 촉진할 수 있습니다. 또한 구조 이상으로 인한 녹내장 발생 위험이 있으므로 정기적인 안과 진료와 치료가 필요합니다. 심한 소안구증에서는 안와 성장 촉진을 위해 여러 차례의 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
출처: 질병관리청 희귀질환 헬프라인 (helpline.kdca.go.kr) · 이 정보는 참고용이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.
📋 진단 후 체크리스트
☐ 오늘 — 담당의에게 "산정특례(V900) 등록 신청해주세요" 요청
☐ 이번 주 — 의료기관에서 '산정특례 등록 신청서' 작성·제출 (병원 내 비치, 환자 별도 서류 준비 불필요)
☐ 이번 달 — 건보공단 승인 확인 + 관할 보건소에 의료비 지원 신청
확진일로부터 30일 내 신청 시 확진일부터 소급 적용됩니다. 신청 주체는 의료기관입니다.
등록 절차:
확인해볼 것:
이 질환은 진료통계가 별도로 공개되지 않은 희귀 질환입니다.
질병관리청 헬프라인(1544-4000)에서 전문 상담을 받으실 수 있습니다.
출처: 질병관리청 헬프라인 · 건강보험심사평가원 진료 통계 (2024)
마지막 데이터 갱신: 2026.04 · 이 서비스는 정보 제공 목적이며 의학적 진단이나 치료를 대체하지 않습니다.