이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Potocki-Lupski syndrome

포토키-룹스키 증후군

KCD Q92.3산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

포토키-룹스키 증후군은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

166명

청구건수

2,374건

총 진료비

5.2억원

1인당 연간

313만원

인구 10만명당 약 0.3명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 31만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

313만원

산정특례 미적용

94만원 ~ 188만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

31만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 63만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 특징적인 임상증상(발달지연, 정신지체, 자폐스펙트럼, 심장기형, 저긴장증, 수유곤란, 체중증가부전, 수면무호흡 등)을 보이면서 유전학적 검사에서 염색체 17번의 단완근위부(17p11.2)의 중복이 확인된 경우 o 유전자검사: 염색체 마이크로어레이, FISH, MLPA 등 세포유전학적 검사 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 - 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초등록과 동일하며, 5년이후 장애진단이 있으면서 의료진의 임상소견으로 재등록필요하다 사료될 경우 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) - 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도

필수검사조합

(임상진단, 장애정도)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q92.3에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의