이 정보는 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의와 상담하세요.

Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome)

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)

KCD Q87.8산정특례 V900선천 기형,변형 및 염색체 이상

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)은(는) 태어날 때부터 존재하는 구조적 또는 유전적 이상입니다.

이 설명은 참고 정보이며 의학적 진단을 대체하지 않습니다. 정확한 진단과 치료는 전문의와 상담하세요.

진료 통계 (2024년)

환자수

1,637명

청구건수

20,675건

총 진료비

39.7억원

1인당 연간

242만원

인구 10만명당 약 3.1명추천 진료과: 소아청소년과 / 유전학과

산정특례 적용 시 본인부담(10%): 약 24만원

본인부담금 시뮬레이터

보험 유형을 선택하세요

이 질환의 연간 평균 진료비

242만원

산정특례 미적용

73만원 ~ 145만원

본인부담 30~60%

산정특례 적용

24만원

본인부담 10%

산정특례 등록 시 연간 절감

약 48만원+

산정특례 등록 안내

질환 확진

KCD코드 확정

검사기준 충족

아래 체크리스트

건보공단 신청

산정특례 등록

V코드 배정

본인부담 10%

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상입니다. (V코드: V900)

등록 시 본인부담: 외래 10%, 입원 5% (유효기간 5년, 재등록 필요)

신규등록 검사기준필수 확인

검사기준

o 임상증상 : 근긴장 저하, 지적 장애, 성장 지연, 언어 발달 장애, 더워하는 경향, 마르고 키가 큰 골격. 긴 속눈썹, 처진 눈꼬리, 큰 눈, 주름 없는 귓바퀴, 두드러진 코끝, 뾰족한 턱, 큰 손, 딱딱해지고 부서지기 쉬운 발톱 등임. 그 외 만성 설사, 변비, 위식도 역류 등 소화기계 문제, 간질, 미세 운동 기술 지연, 뇌발달 지연, 방광요관을 비롯한 콩팥의 문제, 사시와 같은 시야 문제, 팔, 다리의 부종(림프부종), 귀의 감염을 비롯한 잦은 감염 등. 행동의 장애로 음식이 아닌 것을 입에 넣거나 씹는 현상, 통증에 둔감함, 손뼉을 치거나 반복적인 행동을 보이는 자폐 성향의 행동 등을 보임. o 유전학 검사 : 염색체 마이크로 어레이나 염색체 미세결실 검사에서 22q13.3 결실 발견 또는 SHANK3 유전자 등 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함 – 공단 신청일 기준, 만 3세 미만의 경우 장애정도 불필요

검사항목

유전학검사, 임상진단, 장애정도

필수검사조합

(유전학검사, 임상진단, 장애정도)

재등록 검사기준5년 후

검사기준

최초 등록과 동일하며, 5년 이후 재등록이 필요하다고 사료될 경우 의료진의 임상소견만으로 등록 * 장애정도진단 (신체적 장애 또는 정신적 장애(지적장애 또는 자폐성장애)가 "심한 장애"인 경우) – 장애의 원인 질환이 해당 질환인 경우에 한함

검사항목

임상진단, 장애정도

필수검사조합

(임상진단, 장애정도)

진료 시 이렇게 물어보세요

“KCD코드 Q87.8에 해당하는 질환인지 확인해주세요
“산정특례(V900) 등록이 가능한 상태인가요?
“현재 급여로 사용 가능한 치료제가 있나요?
“산정특례 등록을 위한 검사를 진행할 수 있을까요?

재등록 만료일 계산

산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다.

의료비 지원제도

희귀질환자 의료비 지원

기준 중위소득 120% 이하 가구 대상. 본인부담금, 간병비, 보조기구 지원

보건복지부 →

유전자검사 지원

의사 추천 환자 대상. 유전자검사 비용 전액 지원

질병관리청 헬프라인 →

희귀의약품 긴급도입

국내 미유통 해외 희귀약 긴급 도입 지원

한국희귀의약품센터 →

차상위 본인부담경감

기준 중위소득 50% 이하. 희귀·중증질환자 본인부담금 추가 경감

관할 주민센터 문의

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)에 대해 알아야 할 것

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)(Phelan-McDermid syndrome(22q13.3 deletion syndrome))은(는) 선천 기형,변형 및 염색체 이상에 속하는 희귀난치성질환으로, 산정특례코드 V900에 해당합니다. 한국표준질병분류(KCD) 코드는 Q87.8입니다.

2024년 기준 국내 펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군) 진료 환자수는 약 1,637명이며, 인구 10만명당 약 3.1명 수준입니다. 연간 총 요양급여비용은 39.7억원, 환자 1인당 연간 약 242만원의 진료비가 발생합니다.

이 질환은 희귀난치성질환 산정특례 대상으로, 등록 시 본인부담금이 외래 10%, 입원 5%로 경감됩니다. 산정특례 유효기간은 5년이며, 만료 전 재등록 신청이 필요합니다. 등록을 위해서는 소정의 검사기준을 충족해야 합니다.

산정특례 미적용 시 본인부담금은 연간 약 73만원~145만원이지만, 산정특례 적용 시 약 24만원으로 줄어듭니다. 의료급여 1종 수급자는 본인부담금이 면제될 수 있습니다.

펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)이(가) 의심되거나 진단받으신 경우, 소아청소년과 / 유전학과에서 전문적인 진료를 받으실 수 있습니다.

전문 의료기관 · 환우회

환우회

한국희귀난치성질환연합회

02-756-2533

방문 →

더 알아보기

국내 정보

헬프라인 (질병관리청) — 희귀질환 상담·정보 국민건강보험공단 — 산정특례 신청 안내 한국희귀의약품센터 — 해외 희귀약 도입·공급

국제 정보 (영문)

Orphanet — 희귀질환 백과사전 GARD (NIH) — 질환 가이드 ClinicalTrials.gov — 임상시험 검색

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